羊膜穿刺， 醫學上稱為羊膜腔穿刺， 是一種創傷性產前取材方法。
操作方法為：在嚴格消毒後， 在超聲定位和超聲引導下， 醫生將一根細長的穿刺針穿過孕婦的腹壁和子宮壁， 刺入羊膜腔抽取少量羊膜， 離心獲取羊膜中的胎兒細胞進行細胞培養， 染色體核型分析， 從而進行產前疾病診斷。
羊膜穿刺目的
及早診斷出胎兒是否有遺傳性疾病， 尤其是分析胎兒的染色體組成， 而檢查的成功率及正確率高於99％， 故可提早發現染色體異常疾病， 而其中最重要且常見的是唐氏症。
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孕婦產前檢查可確定胎兒健康
什麼情況需要羊膜穿刺檢查？
准爸爸媽媽一方家族中有先天性或遺傳性疾病病史， 或曾經有過流產、死胎、死產史， 即應做羊膜穿刺檢查， 以預知胎兒是否有神經管缺陷， 或某些遺傳性代謝疾病。
羊膜穿刺適用對象
◎大於34歲之孕婦
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◎有三次以上的習慣性流產者
◎孕婦為染色體串聯疾病帶因者， 如：血友病
◎曾生過唐氏症或無腦兒、脊柱裂等開放性神經管缺損兒者
◎本胎以超音波懷疑或孕婦血清篩檢為畸胎者
◎夫妻雙方皆為同一隱性遺傳疾病帶因者
◎夫妻一方是顯性遺傳疾病者
◎夫妻一方為染色體異常者
◎ 曾生育過神經管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明顯高於正常妊娠者。
◎ 曾生育過先天性缺陷兒尤其是生育過染色體異常患兒的孕媽咪。
哪些人一定要做羊膜穿刺？
羊膜穿刺主要適用於35歲以上、孕15～18周的准媽媽。
1.X連鎖隱性遺傳病
如血友病、紅綠色盲、假性肥大型肌營養不良症等家族史的胎兒， 及早確定胎兒性別， 男胎應終止妊娠。
2.35歲以上的高齡孕婦
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高齡孕婦易發生胎兒染色體異常， 主要是染色體(常染色體及性染色體)數目或結構異常， 如常染色體異常有先天愚型(21-三體)、性染色體異常有先天性卵巢發育不全症(45， XO)等。
3.前胎為先天愚型或有家族病史者
可以從羊膜細胞提取胎兒DNA， 針對某一基因做直接或間接分析或檢測， 如診斷地中海貧血、苯丙酮尿症、進行性肌營養不良等。
4.孕婦有常染色體異常、先天代謝障礙、酶系統障礙的家族史者
其基本病因是由於遺傳密碼發生突變而引起某種蛋白質或酶的異常或缺陷。
5.前胎為神經管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白(AFP)值明顯高於正常妊娠者
開放性神經管畸形腦組織或脊髓外露的情況下， 孕期血清甲胎蛋白常比正常值高10倍；死胎、先天性食管閉鎖、十二指腸閉鎖、臍膨出、先天性腎病綜合症、嚴重Rh血型不合妊娠等，
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6.疑為母兒血型不合者
檢查羊膜中血型物質及膽紅素， 有助於新生兒ABO溶血病的診斷、預防和治療。 若診斷為ABO血型不合， 應加強產前監測與娩出後新生兒的搶救準備。
7.測定胎兒成熟度
處理高危妊娠時， 為降低圍產兒的死亡率， 引產前需要瞭解胎兒成熟度， 結合胎盤功能測定， 選擇分娩的有利時機。
8.檢測胎兒有無宮內感染
孕婦有風疹病毒等感染時， 可測羊膜中特異免疫球蛋白。 如羊膜中白細胞介素－6升高， 可能存在亞臨床的宮內感染， 可導致流產或早產。
羊膜穿刺適用時機
自最後一次月經算起，
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羊膜穿刺的注意事項
1.術前3天禁止同房；術前1天請沐浴；術前10分鐘要排盡小便。
2.若術前3～7天有感冒、發熱、皮膚感染等異常， 要在術前登記時告知醫生。
3.如有過敏史、特殊疾病史和其他需要說明的情況， 要在術前登記時告知醫生。
4.在家屬陪同下， 午餐後提前1小時到醫院休息等候。
5.術後至少要靜坐休息2小時後， 方可乘車回家；外地病人當晚最好在本市住宿。
6.術後24小時內不要沐浴， 多注意休息， 避免大的活動， 不做搬運重物等體力勞動， 此外一切如常， 依照平常習慣起居活動即可。
7.術後扎針的地方可能會有些疼痛， 極少數孕婦會有一點點陰☆禁☆道出血， 或者分泌物比較多一點， 這些現象通常在注意休息後幾天之內就會自然消失。
8.術後3天內，如果有腹痛、腹脹、發熱、陰☆禁☆道流水或流血等症狀，都是危險信號，應儘快去醫院婦產科就診。
9.一星期內盡可能避免性行為、遠行、劇烈運動
羊膜穿刺可能的副作用
可能會出現陰☆禁☆道血、羊膜溢出或子宮持續性收縮，約占2%的孕婦會發生。通常不須要特別治療，對於懷孕過程沒有不良影響。與羊膜腔穿刺術過程有關的自發性流產，約占0.3%至0.5%。
羊膜穿刺可怕嗎？
羊膜腔穿刺技術有創於1956年，現在已經是一項非常成熟的產前診斷取材技術，雖然存在一定的危險性與併發症，但其發生率極低。感染為引起各種併發症最常見的原因，因此一般來說，只要保證手術時的無菌環境和嚴格無菌操作，就可以避免危險的發生。
檢查當天應先做超聲檢查，確定胎盤位置、胎兒情況，以便選擇進針點，以免誤傷。消毒擬穿刺的局部皮膚，局部麻醉後快速進針，抽取少許羊膜後即拔出穿刺針，局部覆蓋無菌敷貼，整個過程僅需數分鐘，所以需要做羊膜穿刺的准媽媽不要緊張。
這些現象通常在注意休息後幾天之內就會自然消失。8.術後3天內，如果有腹痛、腹脹、發熱、陰☆禁☆道流水或流血等症狀，都是危險信號，應儘快去醫院婦產科就診。
9.一星期內盡可能避免性行為、遠行、劇烈運動
羊膜穿刺可能的副作用
可能會出現陰☆禁☆道血、羊膜溢出或子宮持續性收縮，約占2%的孕婦會發生。通常不須要特別治療，對於懷孕過程沒有不良影響。與羊膜腔穿刺術過程有關的自發性流產，約占0.3%至0.5%。
羊膜穿刺可怕嗎？
羊膜腔穿刺技術有創於1956年，現在已經是一項非常成熟的產前診斷取材技術，雖然存在一定的危險性與併發症，但其發生率極低。感染為引起各種併發症最常見的原因，因此一般來說，只要保證手術時的無菌環境和嚴格無菌操作，就可以避免危險的發生。
檢查當天應先做超聲檢查，確定胎盤位置、胎兒情況，以便選擇進針點，以免誤傷。消毒擬穿刺的局部皮膚，局部麻醉後快速進針，抽取少許羊膜後即拔出穿刺針，局部覆蓋無菌敷貼，整個過程僅需數分鐘，所以需要做羊膜穿刺的准媽媽不要緊張。