肌萎縮症有許多類型, 兒童常見的是杜興型, 這是由性染色體X 隱性遺傳引起的。 若母親性染色體上存在此基因, 則男孩有半數發病, 女孩子有50%是基因攜帶者。
孩子剛開始學走路時, 經常摔跤, 有的孩子用足尖站立走路。 但幾乎都不會跑。 母親發現孩子異常是在5 歲左右。 走路時, 身體東搖西擺。 起床時, 雙手撐著膝關節和大腿一點一點地站起。
讓兒童坐在高椅上兩腳懸空時, 拍擊膝蓋以下部分, 一般的孩子腳向前跳起(膝腱反射正常), 而肌萎縮症的孩子則沒有這種反應。
到醫院抽血檢測, 如果血清中醛縮酶和磷酸肌酸激酶的活性增高,
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雖說是肌肉萎縮的疾病, 但患兒的腓腸肌看起來卻比正常的孩子要肥大, 這一點, 父母非常不理解。 到許多家醫院進行治療, 但關於治療方法醫生卻眾說紛紜, 致使家長無所適從。 現在還沒有確實療效可靠的藥物。 治療方法有腎上腺皮質激素療法、肌母細胞移植療法(即取自身肌母細胞, 通過基因操作後再放回原處)等。
肌萎縮症有許多類型, 發病的部位也不同。 10 歲以後患此病的兒童, 病情發展得較慢, 社會生活能力多比一般的孩子低下。
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盡可能讓孩子自己行走, 但過度的訓練, 反而不好。 年齡大的孩子要防止發胖。
在進行治療時, 也應讓患兒擁有他應該擁有的童年樂趣, 和小朋友一起學習、一起玩耍是孩子們高興的事, 因此, 要讓孩子上學。
是否要本病的患者進入肌萎縮症專科醫院治療, 目前還有爭論。 因為這樣不僅疾病治不好, 而且還要親眼目睹其他患者病情的惡化, 這是很殘酷的。
第2 胎是否仍為肌萎縮症, 只要取妊娠15~20 周胎兒血, 做酶活性檢查就可知道了。 妻子的親戚有肌萎縮症時, 要檢測妻子血中的醛縮酶和磷酸肌酸激酶, 檢查是否為攜帶者。
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即使說此病患者的壽命不長, 也不要悲觀。 因為這是目前的狀況, 研究正在不斷地取得進展, 要堅信在孩子的有生之年終會發現有效的治療方法。