肛門和直腸畸形如何診斷?

(1)依據體檢、臨床表現可判斷有無直腸肛門、直腸畸形， 并初步判斷其病理分型。
(2)主要行腹部倒置側位片明確肛門直腸畸形位置高低。 方法為出生后24小時(有關資料指出生后12小時即可)， 先將患兒臥于頭低位510分鐘。 再提起患兒雙腿倒置3分鐘， X線中心與腹片垂直， 射人恥骨聯合， 在患兒吸氣時攝人。 其原因為未到出生24小時， 患兒吞咽氣體未到達直腸末端。 依據直腸末端氣體影與PC線(恥骨尾骨連線)和L線(經過坐骨結節作與PC線平行線)的關系明確位置。 低于I線的為低位肛門直腸畸形， 高于PC線的為高位肛門直腸畸形， 位于PC線和I線之間的為中間位肛門直腸畸形。 同時拍骶尾骨X線片了解骶骨發育情況， 骶骨發育與術后排便功能呈正相關。
(3)對于有瘺管的肛門直腸畸形的患兒可行經瘺管造影明確診斷。
(4)行肛門B超對診斷有幫助。
(5)目前針對肛門直腸畸形行CT、MRI的應用增多， 其準確率高， 同時可了解恥骨直腸肌與肛門括約肌的發育情況。