肝豆狀核變性癥狀復雜多樣。
一般到6~8歲以后，
逐漸出現肝臟受損癥狀，
主要有疲乏，
食欲不振，
嶇吐，
黃疸，
浮腫或腹水等。
其中有部分病例可能并發病毒性肝炎，
有少數迅速發展為急性肝功能衰竭。
約15％本病患兒在出現肝病癥狀前可發生溶血性貧血。
在12歲以后逐漸出現構語困難、動作笨拙或不自主運動、表情呆板、吞咽困難、肌張力改變等+晚期可有行為異常和智育S障礙。
還可能出現腎病癥狀包括腎結石；蛋白尿、血尿、腎小管酸中毒等癥狀。
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