血清檢查異常提示可能是唐氏綜合征
驗血篩查正常值為1/275, 如果化驗結果顯示危險性低於1/275, 就表示危險性比較低, 胎兒出現唐氏綜合征的機會不到1%。 但如果危險性高於1/275, 就表示胎兒患病的危險性較高。
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羊水檢查異常提示可能患唐氏綜合征
檢查羊水中細胞染色體異常, 提示:可能患胎兒唐氏綜合征。
檢驗羊水中細胞的染色體(檢驗胎兒的21對染色體), 準確率100%。
唐氏綜合征又稱為先天愚型, 是最常見的嚴重出生缺陷病之一。 臨床表現為:患者面容特殊, 兩外眼角上翹, 鼻樑扁平, 舌頭常往外伸出, 肌無力及通貫手。 患者絕大多數為嚴重智能障礙並伴有多種臟器的異常, 如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等。
唐氏篩查是為了篩查出唐氏綜合征患兒。 唐氏綜合征是一種偶發性疾病, 所以每一個准媽媽都有可能生出唐氏兒, 生育唐氏綜合征患兒的概率會隨著准媽媽年齡的遞增而升高。
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唐篩檢查可篩檢出60%~70%的唐氏綜合征患兒。 需要明確的是, 唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏綜合征的機會有多大, 但不能明確胎兒是否患上唐氏綜合征。 也就是說抽血化驗指數偏高時, 懷有"唐"寶寶的機會較高, 但並不代表胎寶寶一定有問題;另一方面, 即使化驗指數正常, 也不能保證胎寶寶沒有患病。
據統計, 染色體異常在新生兒中的發生率為59%-69%, 普通人群(37歲以下)患有唐氏綜合征的概率為1/750, 隨母親年齡的增長其發生率升高。 一般來說, 母親年齡35歲以上,