胎兒大畸形超聲篩查知多少

胎兒大畸形超聲篩查知多少？

如今追求完美的人越來越多， 完美的對象、完美的婚姻、完美的家庭， 當然還包括孕育出健康完美的寶寶。 很多女性從知道自己懷孕那一刻起就開始往大醫院跑， 不但是因為大醫院有最好的醫生和最精湛的醫療技術， 而且大醫院有經驗最豐富的超聲醫生。

准爸媽們一定要瞭解：中孕期有一個十分重要的檢查， 那就是孕20-24周的胎兒大畸形超聲篩查。 關於這個重要的檢查大家瞭解多少呢？復旦大學附屬婦產科醫院超聲科謝夢主治醫師和身邊的一些孕婦朋友們交流下來，

發現她們的認識中存在許多誤區， 今天， 就來看看她為准媽媽們送上的大排畸攻略。

1、胎兒大畸形超聲篩查何時做？共做幾次？

我院超聲篩查安排在孕20-24周， 這個孕周胎兒結構發育較為完善， 可觀察到大多數的胎兒畸形， 太早了胎兒太小不便於超聲醫生觀察， 做得太晚如若發現胎兒嚴重畸形， 活產終止妊娠就會帶來倫理問題。 我院目前胎兒超聲大畸形篩查僅安排中孕期一次， 晚孕期常規超聲檢查測量胎兒的生長徑線的同時會觀察：有無胎兒腦積水、胸腹水、腸管擴張、腎盂擴張等異常。

2、胎兒大畸形超聲篩查是萬能的嗎？

大多數孕婦來大醫院為的就是做胎兒大畸形超聲篩查， 她們往往認為做了這個檢查就等於寶寶一切正常，

沒有問題了， 就像買了個保險似的， 一切太平了， 坐等瓜熟蒂落。 殊不知：胎兒大畸形超聲篩查不是萬能的， 但不做是萬萬不能的！

由於目前科學技術的局限性和孕婦的個體差異， 有些孕婦腹壁較厚， 透聲較差， 目前超聲篩查僅可發現60%-70%左右的結構異常。 我院目前胎兒大畸形超聲篩查檢查項目包括：頭顱光環、側腦室、小腦、後顱窩池、脊柱、頸項軟組織、眼眶、口唇、四腔心、胸腔、胃泡、腸管、雙腎、膀胱、雙上肢肱骨及尺橈骨、雙下肢股骨及脛腓骨、雙腕、雙踝、臍血管共23項。

誤診和漏診的發生主要原因有以下幾個方面：

（1）胎兒結構是一個逐漸形成和動態發育的過程， 胎兒畸形也有一個發展過程， 有時在正常和異常之間沒有一個絕對明確的界限，

畸形沒有發展到一定程度時有可能不能被超聲所顯示。 如骨發育不良在孕中期無法及時發現。 比如孕婦在孕22周中孕超聲篩查時胎兒各項生長指標都在正常範圍內， 但在孕32周做產科胎兒生長測量超聲檢查時發現：胎兒雙頂徑、頭圍、腹圍正常， 而股骨和肱骨僅相當於孕26周水準， 出現了長骨的發育不良。 這是超聲大畸形篩查無法預計的情況， 最終只能選擇引產終止妊娠。 有些一過性異常如腦室擴張、脈絡膜囊腫在隨訪過程中可消失。 另一些疾病如小型腦膨出等可以不定時出現， 在超聲檢查時可時有時無。 還有一些遲發性疾病如宮內感染所致的腦液化往往在妊娠晚期才表現出來。

（2）由於胎兒本身的生理特點， 某些疾病的診斷十分困難。 比如複雜心臟畸形由於診斷困難， 可能導致胎兒期漏診或誤診。 另外一些細小的畸形或異常， 因檢查困難尚不能列入篩查範圍， 如耳廓畸形、手掌腳掌及指趾畸形、隱形脊柱裂等等。 我院另一個案例， 李女士按照常規的產檢流程， 完成了中唐血清學檢查和胎兒大畸形超聲篩查以及其他的相應孕周的各項檢查， 懷著喜悅的心情順利誕下一子， 結果醫生發現新生兒一側耳廓小且耳道閉鎖， 這下原本順利產子喜上眉梢的一家陷入了極度的痛苦之中， 這也讓我們超聲醫生十分無奈。 可能大家認為耳朵不就在頭兩側嗎， 超聲怎麼會檢查不出呢？胎兒由於在母親子宮內往往是側躺的，

一側耳廓緊貼母體子宮宮壁或胎盤， 往往難以顯示， 耳廓偶爾可以顯示， 但耳廓的畸形包括很多內容， 比如耳廓的大小、位置、耳道的有無以及聽力這都是我們目前超聲檢查無法觀察的內容。 另外宮內胎兒雙手經常呈握拳狀， 腳底也經常緊貼宮壁， 所以目前無法觀察到手指及腳趾的畸形。

（3）很多畸形臨床表現變異很大。 如先天性腦積水、腎積水等， 胎兒期僅有輕度表現， 出生後可能表現為嚴重的疾病， 也可能逐漸好轉。

（4）約60%的染色體疾病沒有超聲表現， 因此大部分染色體疾病不能通過超聲發現， 更不能通過超聲診斷， 需要進行血清學或羊水穿刺染色體檢查。

3、胎兒大畸形超聲篩查到底幾次完成？為何有的大肚皮很快就能完成檢查， 而有些則需要反復多次檢查？

來過超聲科的朋友經常可以看到有一些大肚子進進出出反復多次檢查，面容焦慮、神色緊張，有的甚至在超聲科的軟皮靠背椅上做著怪異的高難度動作。沒錯！這些就是來做胎兒大畸形超聲篩查的孕婦們！

為何會出現上面的狀況呢？這是因為寶寶在子宮裡面位置的關係，有些運氣好的孕婦，胎兒位置配合醫生檢查，所有的正面、背面、左側、右側的結構都可以一次性看到，那麼恭喜她可以一遍通過篩查！然而這樣的幸運兒往往很少，僅占1/3左右，多數的孕婦都需要兩次以上，有的甚至需要改天再來檢查。這期間就需要孕婦的配合，吃一些高熱量的食物或者飲料，讓寶寶有充分的能量在子宮裡面動起來，換了位置再讓超聲醫生檢查，以保證所有的必查專案都能觀察到為止，這就比較辛苦了。有些臀位寶寶的孕婦就更加"痛苦",臀位的寶寶，觀察脊柱比較困難，往往需要孕婦保持胸膝臥位的姿勢10-20分鐘，讓胎兒在宮內臀部抬高或者換成頭位利於觀察胎兒脊柱。這就是那些大肚子在椅子上凹造型的原因了。

4、做完了胎兒大畸形超聲篩查，結果怎麼看？

無論檢查結果正常與否，檢查報告單都需要給產科門診的醫生看，因為醫生眼裡往往不光關注胎兒結構，還要關注胎兒大小、胎盤位置、羊水量等等。超聲醫生僅僅只會針對胎兒的問題給予一定的建議，比如萬一不幸發現胎兒的畸形或異常，有時會在出具超聲報告的同時建議孕婦做進一步的胎兒高危超聲檢查、胎兒心臟超聲檢查或參加多科會診諮詢胎兒的預後問題。

而有些則需要反復多次檢查？

來過超聲科的朋友經常可以看到有一些大肚子進進出出反復多次檢查，面容焦慮、神色緊張，有的甚至在超聲科的軟皮靠背椅上做著怪異的高難度動作。沒錯！這些就是來做胎兒大畸形超聲篩查的孕婦們！

為何會出現上面的狀況呢？這是因為寶寶在子宮裡面位置的關係，有些運氣好的孕婦，胎兒位置配合醫生檢查，所有的正面、背面、左側、右側的結構都可以一次性看到，那麼恭喜她可以一遍通過篩查！然而這樣的幸運兒往往很少，僅占1/3左右，多數的孕婦都需要兩次以上，有的甚至需要改天再來檢查。這期間就需要孕婦的配合，吃一些高熱量的食物或者飲料，讓寶寶有充分的能量在子宮裡面動起來，換了位置再讓超聲醫生檢查，以保證所有的必查專案都能觀察到為止，這就比較辛苦了。有些臀位寶寶的孕婦就更加"痛苦",臀位的寶寶，觀察脊柱比較困難，往往需要孕婦保持胸膝臥位的姿勢10-20分鐘，讓胎兒在宮內臀部抬高或者換成頭位利於觀察胎兒脊柱。這就是那些大肚子在椅子上凹造型的原因了。

4、做完了胎兒大畸形超聲篩查，結果怎麼看？

無論檢查結果正常與否，檢查報告單都需要給產科門診的醫生看，因為醫生眼裡往往不光關注胎兒結構，還要關注胎兒大小、胎盤位置、羊水量等等。超聲醫生僅僅只會針對胎兒的問題給予一定的建議，比如萬一不幸發現胎兒的畸形或異常，有時會在出具超聲報告的同時建議孕婦做進一步的胎兒高危超聲檢查、胎兒心臟超聲檢查或參加多科會診諮詢胎兒的預後問題。