胎兒巨腹症發生的原因主要有四種：胎兒腹水， 胃腸道閉鎖， 內臟外翻以及先天性多囊腎。
1．胎兒腹水：胎兒腹水應與胎兒巨大膀胱相區別。 由於尿路梗阻， 膀胱貯尿增多， 排出減少， 導致膀胱過度膨脹， 但該類病人多有羊水過少的表現， 並且胎兒腸管及其他臟器無漂浮感。 對胎兒腹水的病人可以與病人及家屬詳談病情， 預後很可能不好。 如家屬堅持要保胎兒， 足月分娩時， 可以在B超引導下放腹水， 儘量陰☆禁☆道分娩。
2．胃腸道閉鎖：此類畸形主要由腸道梗阻引起。 一般來說， 梗阻的位置越高， 越有可能伴有羊水過多。
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3．內臟外翻：胎兒的內臟突出於體腔之外， 在羊水中漂浮。 多由臍疝和裂腹畸形引起， 發生率約1:5000。 通過對孕婦的血清甲胎蛋白篩查， 該種畸形可以得到早期診斷。 缺損小者， 僅見一腸管膨出， 缺損大者可見大部分內臟膨出。 在超聲下， 胎兒臍部腹壁外可見一混合性腫塊， 腫塊壁薄， 內見腸、肝、膽等內臟回聲， 並見胎兒臍部腹壁有缺損。 此類胎兒預後較差， 一經發現， 建議孕婦及家屬放棄胎兒， 行引產終止妊娠。 胎兒娩出後， 可以行屍檢， 瞭解胎兒畸形的原因， 並排除有無染色體異常。 孕婦下次懷孕前， 應進行產前諮詢， 夫婦進行染色體檢查。 妊娠之後， 應到高危門診產檢， 行產前診斷， 應用彩超對胎兒全身臟器進行篩查， 排除第二次妊娠胎兒畸形。
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4．先天性多囊腎：該類疾病可繼發於多種病因， 如遺傳性疾病一常染色體隱性多囊腎。 其表現為很大的實性腎臟， 胎兒腹圍增加， 並且伴有嚴重的羊水過少。 亦可繼發于尿路梗阻的多囊腎， 其典型B超圖像為外周多個囊腫， 腎盂大小相對正常。 腎臟囊性改變時最重要的是確定單側還是雙側病變， 以及評估羊水量， 因為這有助於評估胎兒的預後。 所以， 對該類孕婦不但要通過B超來診斷， 還需要檢測孕婦的血清甲胎蛋白， 對有疑問的還需行產前診斷， 以排除染色體異常。
