唐氏綜合征篩查
唐氏綜合征篩查， 非必檢專案。 就是通過檢測准媽媽血液中甲型胎兒蛋白(AFP)及人類絨毛膜促性腺激素(β-hCG)的濃度， 察看胎兒是否存在染色體方面的異常。
檢查時間段：14周+6天～18周+6天， 最好是在16～18周之間。
為什麼要嚴格控制檢查的時間?
因為無論是提前或是錯後， 都會影響檢查結果的準確性。 如果錯過了時間段， 無法再補檢， 只能進行羊膜穿刺檢查。
檢查的方法：
少量抽取准媽媽的靜脈血， 很安全， 對準媽媽和胎兒都不存在危險性。
哪些人需要做：
(1) 年齡大於35歲
(2) 曾經有過異常孩子的分娩史， 比如生了一個腦積水的孩子。
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(3) 有不明原因的胚胎停止發育或者胎停育。
(4) 產前出血。 妊娠期間有陰☆禁☆道出血。
(5) 在妊娠早期有服藥史， 又不知道這個藥到底有沒有影響。
(6) 在妊娠早期的時候， 有過有害物質的接觸史。
(7) 有家族史。 孕婦本身雖然沒有既往的情況， 但是確實有明確的家族史， 第一次懷孕就應該做唐氏篩查。
如何看檢查結果：
醫生會將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及准媽媽的年齡、體重、懷孕周數等數值輸入電腦， 由電腦計算出胎兒出現唐氏綜合征的危險性。 如果化驗結果顯示危險性低於1/270， 就表示危險性比較低， 胎兒出現唐氏綜合征的機會不到1%。 但如果危險性高於1/270， 就表示胎兒患病的危險性較高， 應進一步做羊膜穿刺檢查或絨毛膜採樣檢查。
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檢查結果的準確度：
60%～70%。
檢查費用參考：
200～300元。
溫馨提示：有些地區進行唐篩需要提前預約， 最好能在妊娠14周建檔的時候提前向醫生諮詢進行唐篩的細節， 例如是否需要空腹、檢查結果什麼時候可以取等等。
更多熱點問題：
Q：“唐氏綜合征是一種什麼病?遺傳的幾率有多少?”
A：“唐氏綜合征醫學上稱為21-三體染色體畸形， 也就是我們俗稱的先天愚型。
只有4%左右的先天愚型的人是遺傳造成的。 而大多數情況下， 都是基因突變造成的， 因而發病的風險很難控制， 所以要通過篩查來及早發現。 ”
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Q：“一定要做唐氏篩查嗎?”
A：“衛生部規定所有的准媽媽都應該在孕14周-19周之間做唐氏篩查。
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符合以下條件的准媽媽更要按時進行唐氏篩查：近親結婚的、35歲以上的高齡准媽媽、分娩過染色體異常孩子的准媽媽、多次自然流產或死產。 ”
Q：“唐氏兒的發生率還跟媽媽的年齡有關係嗎?”
A：“是的， 跟媽媽的年齡有密切的關係。 唐氏兒的發生率會隨著媽媽年齡的增長而成倍地增加。 25歲以下的女性懷唐氏兒的幾率約為1/2000， 而35歲時則上升為1/300， 大於44歲時懷孕， 生唐氏兒的幾率則會高達1/40。 因此， 對於已經超過35歲想要懷孕的女性， 建議在孕前應該進行一下優生諮詢， 醫生會告訴你懷孕的過程中要接受哪些檢查， 該注意些什麼。 ”
Q：“我聽說很多唐篩為高危的准媽媽進行羊水穿刺後， 結果都很正常。 為什麼會這樣?”
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A：“唐篩的假陽性率確實有些高。 但假陰性率並不高。 也就是說即使唐篩被診斷為高危的一些准媽媽懷的胎兒多半也是正常的。 唐篩的準確性會受到很多因素的影響。 ”
Q：“哪些因素會影響唐篩的準確性呢?”
A：“例如准媽媽末次月經的日期、實際的孕周、平時的月經週期是否規律等等。 准媽媽可以記好早孕反應出現的時間、尿檢的時間、以及胎動開始的時間， 如果能在懷孕後3個月之內拍一次B超(尤其是孕11~12周進行的B超， 觀查胎兒頸後透明帶的寬窄)， 都能幫助更準確地判斷實際的孕周， 使唐篩的結果更準確。 ”
Q：“聽說羊水穿刺有可能會導致流產， 可以不做嗎?”
A：“唐篩結果低危的准媽媽可以不做羊穿， 但如果唐篩的結果高危， 或者家族中出現過唐氏兒，
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Q：“我聽說做羊穿很難約， 羊穿的時間有限制嗎?”
A：“一般應該在孕21周以前進行。 不用擔心， 醫院會根據每個准媽媽的孕周來安排羊穿的時間， 所以不會出現過了21周還沒有約上的情況。 ”
B超排畸檢查
檢查時間段：孕婦應該在懷孕20周左右去醫院進行檢查， 最好不要超過28周。
檢查項目包括：觀察胎兒鼻唇部、心臟， 可發現大部分解剖異常和出生缺陷， 如無腦兒、腦積水、脊柱裂、肢體畸形、嚴重唇齶裂、先天性心臟病等。
24周左右做三維彩超,可清晰顯示胎兒各部位臟器， 瞭解胎兒生長發育情況， 觀察頭，肢體及各臟器大體結構是否有畸形。另外還要定期檢查胎心、血壓等等。
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幾乎所有胎兒的內臟器官，在出生前都會持續不斷的成長變化，因此並非在早期檢查時，為正常狀況的器官，就能保證在出生後也一定正常。也因為超音波受限於媽媽肚皮及子宮的阻擋，無法調整胎兒的姿勢及位置，無法獲得某些角度的影像。孫三源院長提出以下幾項，因胎兒成長狀況而造成超音波檢查有所限制的情況：
1.水腦：有許多水腦或水腎的狀況，都會到了懷孕後期才逐漸產生。
2.全盲：胎兒在子宮內因為沒有光線的刺激，因此不會睜開眼睛，所以無法診斷出先天全盲或小眼症的狀況。
3.聽力：在胎兒5～6個月大時，聽力已有發育，但目前沒有任何的方式可以得知，胎兒是否有先天性聽障的問題。
4.先天心臟病：心臟的心房中隔(即卵圓孔)，以及動靜脈導管，都是在出生後才會逐漸關閉，雖然是在出生便可輕易診斷出的心臟病，卻無法在出生前就得知。
5.腸胃道阻塞：腸胃道的阻塞病變，極少數會出現在懷孕24周之前，因為胎兒在懷孕前期，很少大口的吞進羊水。
6.肢(指、趾)端異常：像是手腳內翻或外翻、多指(趾)、並指或指節缺失等異常狀況，也因為胎兒常處於握拳狀態，幾乎無法由超音波確切診斷。
7.侏儒症：有部分的侏儒症狀，無法在早期診斷出來。因為胎兒在6～7個月大的時候，就會逐漸停止骨頭的發育生長。
8.先天性代謝異常：絕大部分的生化代謝異常疾病，例如黏多醣症，都要等到寶寶出生進食後，才會逐漸發病。也因此許多致死性的生化代謝異常，在產前無法辨認，除非媽媽已生過類似疾病的寶寶。
羊水穿刺
檢查時間段：孕16～22周
羊膜腔穿刺術是醫生在超聲波探頭的引導下，用一根細長的穿刺針穿過腹壁、子宮肌層及羊膜進入羊膜腔，抽取20～30ml羊水，以檢查其中胎兒細胞的染色體、DNA、生化成分等，是目前最常用的一種產前診斷技術。操作過程簡單、穿刺前不需麻醉、不需住院。
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羊膜腔穿刺有什麼風險?會損傷到胎兒嗎?會造成胎兒畸形嗎?
羊膜腔穿刺術用於產前診斷至今已有30年的歷史，無論診斷的準確性及安全性都得到了醫學界的公認。羊膜腔穿刺的難度因人而異，主要與胎盤的位置、胎兒體位、穿刺部位的羊水量、胎兒活動等有關。
約有2～3%的孕媽咪在穿刺後會出現輕微的子宮收縮及陰☆禁☆道流血，通常在休息或安胎治療後得到緩解。僅約有0.5%的孕媽咪會出現羊膜炎、胎膜破裂及流產。
由於目前穿刺均在超聲波的引導下完成，損傷到胎兒的可能微乎其微。另外，羊膜腔穿刺用於產前診斷的孕周多在孕16～22周，此時胎兒的胎體、四肢等都已發育完成，故更不會造成胎兒畸形。
哪些孕媽媽需做羊膜腔穿刺術?
◎ 35歲以上的高齡孕媽咪。
◎ 唐氏篩查高危的孕媽咪。
◎ 曾生育過先天性缺陷兒尤其是生育過染色體異常患兒的孕媽咪。
◎ 夫婦一方是染色體異常者。
◎ 性連鎖遺傳疾病攜帶者，於孕中期確定胎兒性別時。
◎ 曾生育過神經管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明顯高於正常妊娠者。
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8種胎兒畸形 B超查不出
幾乎所有胎兒的內臟器官，在出生前都會持續不斷的成長變化，因此並非在早期檢查時，為正常狀況的器官，就能保證在出生後也一定正常。也因為超音波受限於媽媽肚皮及子宮的阻擋，無法調整胎兒的姿勢及位置，無法獲得某些角度的影像。孫三源院長提出以下幾項，因胎兒成長狀況而造成超音波檢查有所限制的情況：
1.水腦：有許多水腦或水腎的狀況，都會到了懷孕後期才逐漸產生。
2.全盲：胎兒在子宮內因為沒有光線的刺激，因此不會睜開眼睛，所以無法診斷出先天全盲或小眼症的狀況。
3.聽力：在胎兒5～6個月大時，聽力已有發育，但目前沒有任何的方式可以得知，胎兒是否有先天性聽障的問題。
4.先天心臟病：心臟的心房中隔(即卵圓孔)，以及動靜脈導管，都是在出生後才會逐漸關閉，雖然是在出生便可輕易診斷出的心臟病，卻無法在出生前就得知。
5.腸胃道阻塞：腸胃道的阻塞病變，極少數會出現在懷孕24周之前，因為胎兒在懷孕前期，很少大口的吞進羊水。
6.肢(指、趾)端異常：像是手腳內翻或外翻、多指(趾)、並指或指節缺失等異常狀況，也因為胎兒常處於握拳狀態，幾乎無法由超音波確切診斷。
7.侏儒症：有部分的侏儒症狀，無法在早期診斷出來。因為胎兒在6～7個月大的時候，就會逐漸停止骨頭的發育生長。
8.先天性代謝異常：絕大部分的生化代謝異常疾病，例如黏多醣症，都要等到寶寶出生進食後，才會逐漸發病。也因此許多致死性的生化代謝異常，在產前無法辨認，除非媽媽已生過類似疾病的寶寶。
羊水穿刺
檢查時間段：孕16～22周
羊膜腔穿刺術是醫生在超聲波探頭的引導下，用一根細長的穿刺針穿過腹壁、子宮肌層及羊膜進入羊膜腔，抽取20～30ml羊水，以檢查其中胎兒細胞的染色體、DNA、生化成分等，是目前最常用的一種產前診斷技術。操作過程簡單、穿刺前不需麻醉、不需住院。
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羊膜腔穿刺有什麼風險?會損傷到胎兒嗎?會造成胎兒畸形嗎?
羊膜腔穿刺術用於產前診斷至今已有30年的歷史，無論診斷的準確性及安全性都得到了醫學界的公認。羊膜腔穿刺的難度因人而異，主要與胎盤的位置、胎兒體位、穿刺部位的羊水量、胎兒活動等有關。
約有2～3%的孕媽咪在穿刺後會出現輕微的子宮收縮及陰☆禁☆道流血，通常在休息或安胎治療後得到緩解。僅約有0.5%的孕媽咪會出現羊膜炎、胎膜破裂及流產。
由於目前穿刺均在超聲波的引導下完成，損傷到胎兒的可能微乎其微。另外，羊膜腔穿刺用於產前診斷的孕周多在孕16～22周，此時胎兒的胎體、四肢等都已發育完成，故更不會造成胎兒畸形。
哪些孕媽媽需做羊膜腔穿刺術?
◎ 35歲以上的高齡孕媽咪。
◎ 唐氏篩查高危的孕媽咪。
◎ 曾生育過先天性缺陷兒尤其是生育過染色體異常患兒的孕媽咪。
◎ 夫婦一方是染色體異常者。
◎ 性連鎖遺傳疾病攜帶者，於孕中期確定胎兒性別時。
◎ 曾生育過神經管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明顯高於正常妊娠者。
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