觀念篇
“胎兒缺陷”又稱為“先天性異常”, 也就是胎兒在子宮裡發育時, 就已出現身體上的缺陷。 通常在媽媽懷孕3個月內, 就可發現大多數的胎兒缺陷, 包括外觀上的異常到功能上的異常, 或是兩者皆有的異常。 胎兒缺陷有些可在寶寶出生前或出生時被發現, 有些則需要出生後才會發現;有些缺陷能夠在第一眼就加以分辨, 然而有少部分的缺陷, 例如聽力異常的, 通常要經過檢查、測試, 或者是出生經過一段時間後才得以發現。
胎兒器官的形成及分化, 起始於受精後的第18天, 尤其受精後的3~8周是胎兒發育及器官分化形成最重要的關鍵。
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胎兒異常的類型
胎兒異常, 分為染色體異常、結構異常、基因異常以及其他外在因素造成的胎兒異常。
1.結構上的缺陷
各個部位缺失或是沒有正常的外觀, 如心臟方面的缺陷, 或是外觀上如馬蹄足, 無法找到單一造成的原因。 心臟的缺損是最常見的胎兒缺陷, 通常在每125個寶寶中,
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2.基因上的缺陷
一種為遺傳性缺陷, 是父母將有問題的基因遺傳給寶寶;另一種缺陷則為染色體缺陷, 是染色體結構上的缺失或數量異常;還有一種缺陷則是混合性的, 又稱為多發性缺陷。 有些遺傳上的缺陷, 可在鐮形血球貧血症、地中海型貧血等族群中發現, 而在染色體方面的缺陷, 最常見的就是唐氏症, 好發於年齡較大的父母。 至於多發性缺陷, 多是在父母親基因相互作用, 或在特殊環境狀況下產生的胎兒, 原因目前仍不清楚, 最常見的有唇顎裂、馬蹄足等缺損。
常見的胎兒缺陷
★ 先天性心臟病
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★ 中樞神經發育不良
★ 唇顎裂
★ 畸型足(足外翻、足內翻或八字足)
★ 先天性髖關節移位(長短腳)
★ 先天性脊柱側彎
★ 斜頸(寶寶出生時一邊頸部肌肉受傷纖維化, 讓頸部一邊無法自由轉動。 )
★下巴不協調(外觀上下巴傾斜, 一邊較凸出。 )
造成胎兒缺陷的原因?
每年出生的寶寶, 約有3%~4%出現胎兒缺損的現象, 而在這個族群裡, 有70%的寶寶通常是在出生後才發現有先天異常的情況, 絕大多數原因是不清楚的, 也找不出任何高危險因數。 不過, 臨床發現有可能是神經或肌肉異常所導致, 或是羊水太少, 使胎兒手腳長期受擠壓變形;又如胎位不正的臀位自然產, 孩子出生後, 媽媽會發現寶寶的頭前後徑較長, 橫徑較扁。 此外, 也有可能是媽媽懷孕飲食不均衡、感染風疹,
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什麼情況下需要檢測是否異常?
孕媽媽如果懷疑胎兒可能有缺陷或不正常的情況, 例如產婦年紀超過35歲、產檢超聲波掃描顯示有問題、媽媽或爸爸有遺傳性疾病、曾經生下異常的孩子, 都需要安排進一步的檢查。 有很多類型的檢查都能夠發現問題, 像例行性的超聲波檢查, 其範圍包括胎兒大小、胎兒數目、胎盤位置、羊水量、胎兒體重及明顯的胎兒畸形。 有家族病史的孕媽媽, 若不放心只做一次例行性的超聲波檢查,
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1.哪些異常可以檢測出來?
有好幾類的檢查都可以發現問題。 首先, 驗血可以提早看出胎兒是否患唐氏症或脊柱裂;先天性異常可在懷孕18~22周時透過超聲波檢測出來;染色體和基因的異常, 則可經由侵入性檢驗, 例如羊膜穿刺、臍帶抽血等檢測出來。 如果驗血和超聲波檢測出有問題, 就需要做這一類的專項檢查。 不過, 即使檢驗上沒有問題, 也有些寶寶是在出生後才發現有先天異常的情況。
取捨篇
如果發現先天性異常該怎麼辦?
如果孕媽媽發現胎兒有較輕微的異常, 例如兔唇、畸形足和多指, 可以在胎兒出生後施以手術,就能夠完全恢復正常。至於嚴重的異常,例如重度心臟缺陷、腦或脊隨等中樞神經系統缺陷,通常會造成流產和胎兒在24周前死亡。無論是輕度或重度異常,都需要和主治醫師討論所有的可能性。
流產or留產?困難的抉擇
如果已經確定胎兒有異常,是否要終止懷孕,這取決於所做的是何種醫學檢驗,以及孕媽媽的取捨點。有些夫婦只想要完全正常的孩子,因此想終止懷孕;有些夫婦則決定要繼續懷孕,並做好養育一個特殊孩子的準備,不考慮人工流產。瞭解自己與家人對這件事的看法,將有助於孕媽媽和醫師討論,最後做出決定。
缺陷可否修復及嚴重程度,是取捨關鍵!
“醫師,我需要拿掉小孩嗎?我能留下這個孩子嗎?”這是很多孕媽媽在懷孕期間發現胎兒有先天性異常後,必須面臨的難處。取捨胎兒流或留是非常煎熬的,因為每個小生命都是如此地珍貴!有些因為先天性心臟病而接受開刀治療的病童,長大後都很感謝父母把他們生下來,讓他們能夠有機會看到這個美麗的世界!所以,當孕媽現胎兒異常,首先不應慮就決定捨棄孩子,而是要將“缺陷可否修復”及“缺陷的嚴重程度”,作為是否繼續懷孕的先決條件。如果胎兒缺陷真的太嚴重,出生之後可能無法修復,恐怕會帶給家庭沉重的負擔,懷孕早期的人工流產是可以被考慮的。至於像一些“可修復的缺陷”,例如兔唇、多指的胎兒,能夠通過先進的醫療手術治療成功,建議媽媽不要輕易放棄,並且在寶寶出生後,把握早期治療的最佳時機。許多先天性異常的寶寶,仍然是媽媽心目中的快樂小天使!
可以在胎兒出生後施以手術,就能夠完全恢復正常。至於嚴重的異常,例如重度心臟缺陷、腦或脊隨等中樞神經系統缺陷,通常會造成流產和胎兒在24周前死亡。無論是輕度或重度異常,都需要和主治醫師討論所有的可能性。流產or留產?困難的抉擇
如果已經確定胎兒有異常,是否要終止懷孕,這取決於所做的是何種醫學檢驗,以及孕媽媽的取捨點。有些夫婦只想要完全正常的孩子,因此想終止懷孕;有些夫婦則決定要繼續懷孕,並做好養育一個特殊孩子的準備,不考慮人工流產。瞭解自己與家人對這件事的看法,將有助於孕媽媽和醫師討論,最後做出決定。
缺陷可否修復及嚴重程度,是取捨關鍵!
“醫師,我需要拿掉小孩嗎?我能留下這個孩子嗎?”這是很多孕媽媽在懷孕期間發現胎兒有先天性異常後,必須面臨的難處。取捨胎兒流或留是非常煎熬的,因為每個小生命都是如此地珍貴!有些因為先天性心臟病而接受開刀治療的病童,長大後都很感謝父母把他們生下來,讓他們能夠有機會看到這個美麗的世界!所以,當孕媽現胎兒異常,首先不應慮就決定捨棄孩子,而是要將“缺陷可否修復”及“缺陷的嚴重程度”,作為是否繼續懷孕的先決條件。如果胎兒缺陷真的太嚴重,出生之後可能無法修復,恐怕會帶給家庭沉重的負擔,懷孕早期的人工流產是可以被考慮的。至於像一些“可修復的缺陷”,例如兔唇、多指的胎兒,能夠通過先進的醫療手術治療成功,建議媽媽不要輕易放棄,並且在寶寶出生後,把握早期治療的最佳時機。許多先天性異常的寶寶,仍然是媽媽心目中的快樂小天使!