能篩查胎兒異常的六種孕期檢查

胎兒異常有四種情況
產檢的目的在於瞭解胎兒健康， 並在發現胎兒異常時做最適當的處置， 若是因母體的原因導致胎兒異常， 如妊娠高血壓可能導致生長遲緩， 即會調整母體的健康狀況， 讓寶寶的生長步上正常軌道， 但某些先天性的異常並無法經由調整母體狀態來改善。
胎兒先天性異常部分可分為染色體異常、基因異常、結構異常以及其它外因素造成的胎兒異常。 其中最為大家所熟知的唐氏症， 便是染色體出現異常， 此外， 性染色體也是常出現的異常情況， 而基因異常則常見有蠶豆症、血友病。 結構性異常則指外觀上看得到的結構異常， 像是臍膨出、兔唇或是四肢不健全等， 通常結構性異常會合並有染色體和基因的異常， 因此， 有時醫師會根據觀察到的結構性異常， 來推斷可能會有的染色體異常疾病。
發生胎兒異常的高危險群為第一胎在34歲以上的孕婦， 因女性過了34歲以後受孕， 授精時染色體轉位的機率較高， 因而提升了胎兒異常的機率， 另外， 過去曾有過胎兒異常或是反復流產者都是胎兒異常的高危險群。 婦產部主治醫師曾茂榮表示， 根據統計顯示， 流產的案例中有一半可能是因為染色體異常， 這顯示了“物競天擇， 適者生存”的道理。
第一孕期唐氏症篩檢
進行時間：11～13周
進行方式
唐氏症的篩檢可分為第一孕期和第二孕期。 第一孕期的唐氏症篩檢為頸部透明帶厚度及孕婦血清檢驗。
頸部透明帶是指胎兒頸部後方皮下積水的空隙， 進行超音波掃描時， 醫師會詳細測量介於皮膚和組織之間的空隙厚度， 染色體異常的胎兒， 其頸部透明帶會明顯增厚， 特別是唐氏症兒。 通常唐氏症較易發生在高齡產婦身上， 醫學文獻已證實當胎兒後頸部透明帶越厚， 染色體異常的機率就越高。
孕婦血清檢驗則是分析兩種生化血清， 分別是“游離型人類絨毛性腺激素”和“妊娠血漿蛋白-A”， 將會合並計算孕婦年齡及這兩種生化血清檢驗值和胎兒頸部透明帶厚度， 估算染色體異常的風險， 若是經估算後其風險機率高於1/270， 則稱為高危險群， 建議進一步做侵襲性的檢查以確認。 侵襲性的檢查則分為第一孕期的早期羊膜穿刺術或是於第二孕期進行傳統羊膜穿刺術。 第一孕期篩檢的結果約3天后就可獲取報告。
第一孕期偵測率高達70～80%
專家表示， 在一項超過十萬個孕婦參與的前瞻性跨國際合作研究計畫報告顯示， 懷孕初期超音波篩檢唐氏症（即胎兒頸部透明帶）可達到70～80%的偵測率， 比起只依母親年齡的20～30%的偵測率或僅以母血篩檢的55～65%偵測率， 要明顯增加篩檢的準確性。 一般測量胎兒頸部透明帶的時間約為15分鐘， 但有時胎兒的姿勢不見得測量得到， 因此必須細心等待才能量到準確的厚度。
第二孕期唐氏症篩檢
進行時間：15～20周
進行方式
在妊娠中期進行的唐氏症篩檢， 即稱為“第二孕期唐氏症篩檢”。 蕭慶華醫師表示， 目前第二孕期的唐氏症篩檢是高齡產婦的例行性檢查， 會檢查母血中的“甲型胎兒蛋白”和“人類絨毛膜性線激素”濃度， 再加上母親年齡來估計可能懷有唐氏寶寶的機率， 此項篩檢和第一孕期篩檢相同的是， 都在評估可能懷有唐氏兒的機率及風險， 第二孕期的篩檢結果約需等待2周。
目前有兩種第二孕期的實施方式， 一種是以傳統的兩種指標進行檢驗， 母親年齡34歲以上就會採取血清篩檢， 準確度大約45%， 進行完此項後若是合併實施羊膜穿刺， 準確度則可達99%以上。 第二種則是在2008年引起的4種指標， 分別是檢驗母親血清絨毛性腺激素、雌三醇、胎兒甲型蛋白、與抑制素， 根據國外的報告， 可篩檢出80%的唐氏症、95%的三染色體18（第18對染色體異常）與95%的脊柱裂。
兩種孕期篩檢的差異
第一孕期和第二孕期的唐氏症篩檢， 最大差異除了時間上的不同之外， 第一孕期篩檢後3天就可得知報告， 若是風險超過標準值， 可盡速進行絨毛膜取樣， 以確認懷有唐氏兒的可能性， 也才能及早決定終止妊娠；而第二孕期則須等待兩周才能獲取結果， 再加上進行羊膜穿刺的時間， 若是要終止妊娠， 胎兒可能已接近24周， 蕭慶華醫師表示， 胎兒較大才決定終止妊娠顯得較為殘忍。 此外， 第一孕期是綜合超音波和抽血檢驗， 準確度較高， 第二孕期則是針對34歲以上的高齡產婦進行的抽血檢驗。