預防出生遺傳性疾病和先天畸形的孩子，
這是父母的責任，
也是社會的責任。
這對於家庭和社會來說都有著重的作用意義。
下面我們一起來瞭解一下，
預防遺傳性疾病與先天畸形都可以採用哪些有效的措施：
瞭解遺傳性疾病
瞭解一些常見的遺傳性疾病，
對於防治出現患有遺傳性疾病的寶寶有好處。
下面我們就來瞭解一下，
常見的遺傳性疾病都有哪些？
常見的染色體病
因先天性染色體數目異常或結構畸變而引起的疾病。
常見的性染色體病有：
克蘭費爾特綜合征。
也叫做小睾丸症、先天性睾丸發育不全綜合征、克氏征、XXY綜合征。
Advertisiment
新生男嬰的發病率為1/1000～2/1000，
在身高180cm以上的男性中占l/260，
在不育的男性中占1/10。
核型：80%～90%為47，
XXY，
約10%～15%為嵌合型，
常見有46，
XY/47，
XXY、46，
XY/48XXY等，
此外，
有48，
XXXY、49，
XXXXY、48，
XXYY等。
臨床表現：以高身材、小睾丸為特徵。
嬰幼兒期大多無異常表現，
睾丸大小正常，
僅6%病例有尿道下裂、隱睾，
但到青春期後睾丸小而硬，
體積為正常人l／3，
睾丸中曲精管玻璃樣變和纖維化，
無精子生成，
間質細胞呈簇狀。
身材高於同胞，
可達180cm以上，
第二性征發育差，
鬍鬚、陰☆禁☆毛少，
皮膚細，
皮下脂肪多，
喉節不明顯，
25%有乳☆禁☆房發育，
無精子發生，
血清睾酮低、FSH與LH增高。
智力可正常，
但低於同胞，
或輕度低下。
嵌合型臨床表現可較輕。
確診後可於青春期用雄激素替代治療，
以改善第二性征。
特納綜合征。
又稱先天性性腺(卵巢)發育不全綜合征、X單體綜合征。
Advertisiment
新生女嬰發病率為1／5000。
核型：約55%為45，
X，
餘為各種嵌合型，
較常見有45，
X／46，
XX；45，
X／46，
XX／47，
XXX等。
臨床表現：以身材矮(140cm左右)、性幼稚、肘外翻為特徵。
出生可低體重，
新生兒可足背淋巴水腫；50%蹼頸，
髮際低，
皮膚色素痣增多，
第四、五掌骨短，
青春期後外生☆禁☆殖☆禁☆器及乳☆禁☆房仍處幼稚型，
性腺為纖維條索狀，
原發閉經，
無生育力。
患者常因兒童期身材過矮或青春期原發閉經就診。
約1／2患者伴心、腎畸形。
智力可正常，
但低於同胞，
或輕度低下。
青春期後用雌激素替代治療，
可改善第二性征。
多Y綜合征。
也稱XYY綜合征。
新生男嬰發病率為1／900。
核型為47，
XYY。
患者表型一般正常，
身材高大，
常超過180cm，
偶見尿道下裂、隱睾、睾丸發育不全及生育力下降，
大多有生育力，
Advertisiment
可生育正常子代，
個別生育XYY子代。
XYY個體易於興奮，
易感到欲望不滿足，
厭學，
自我克制力差，
易產生攻擊性行為。
X三體綜合征。
又稱多X綜合征；“超雌”。
新生女嬰發病率為l／1000。
核型：大多為47，
XXX，
少數為46，
XX／47，
XXX，
極少為48，
XXXX、49，
XXXXX。
外表可無明顯異常，
約70%青春期第二性征發育正常，
並可生育；另30%病人卵巢功能低下，
原發閉經或繼發閉經，
乳☆禁☆房發育不良等。
智力可正常，
但低於同胞，
或稍低，
有精神病的傾向。
X染色體結構異常。
核型有X染色體的各種缺失、易位和等臂。
臨床表現多樣，
主要取決於涉及X染色體上的哪些區段異常，
因不同區段載有不同基因，
缺失所導致的體征也不同。
1.X短臂缺失(XXp-)Xp遠端缺失病人有身材矮小等特納綜合征表型，
但性腺功能正常。
Xp整個缺失，
Advertisiment
則患者既有特納綜合征體征又有性腺發育不全。
X染色體長臂等臂〔X，
i(Xq)〕的臨床表現與此類似，
因為也缺失了整個短臂。
2.X長臂缺失(XXq-)缺失在q22以遠者，
一般僅有性腺發育不全，
原發性閉經，
不育，
而無其他如身材矮小等Turner綜合征體征。
缺失範圍較大，
包括長臂近端者，
除有性腺發育不全外，
一些患者還有其他體征。
