脆性X染色體綜合征的表現及其產前診斷的方法

有些小孩子在沒出生前就有疾病在身， 有的需要通過產前診斷進行檢查， 那麼脆性X染色體綜合征能進行產前診斷嗎？

1、 脆性X染色體綜合征的表現

脆性X染色體綜合征中， 有智力低下或學習能力障礙、行為情緒問題包括孤僻症等表現， 孩子和成人表現程度不一樣。 男性發病比女性更嚴重。

脆性X染色體綜合征患兒通常表現為生長發育延遲， 如學習如何坐、走、說話等；患兒還易怒， 注意力集中困難， 他們往往高度焦慮， 並容易對周圍發生的事情歇斯底里；他們還可能有語言問題及一些反常行為如打手、咬手等。

脆性X染色體綜合征的表現及其產前診斷的方法

許多脆性X染色體綜合征患兒看上去和他們的同伴沒有什麼不同， 但還有一些患兒就表現出一些細微的身體特徵了， 如頭大、長臉、大耳、高齶弓、弓形足、關節過伸（尤其是手指）。 青春期以前這些特徵不會很明顯， 進入青春期後男性還可能出現大睾丸。

患脆性X染色體綜合征的女孩雖然有大耳朵的表現， 但異常的身體特徵較少。 大多男性患者會有智力低下或嚴重的學習能力障礙， 而只有1/3到1/2的女性患者表現出這些特徵。 不過一些智力正常的發病女孩會有數學學習能力障礙、注意力集中障礙、情緒問題（如焦慮、沮喪、害羞等）以及社會交往能力低下。

2、脆性X染色體綜合征如何診斷？

血液檢查可以檢測出脆性X染色體綜合征的患者和攜帶者。 血樣被送往FMR-1基因分析的實驗室， 檢測是前突變還是全突變。 這一實驗在一些大型醫學中心均可進行。 醫生、遺傳諮詢師均可建議高風險家庭去做相關檢查。

總之， 准媽媽在產前想確保自己寶寶的健康問題， 可以到醫院去做產前診斷， 避免出現脆性X染色體綜合征的症狀， 讓寶寶健康成長。