腦發育遲緩綜合征主要表現為智力落後。 患兒可能有以下病史：父母為近親婚配；母親懷孕年齡在16歲以下或40歲以上；母親患有高血壓、糖尿病、甲狀腺疾病；母親在懷孕早期有病毒感染史；母親有習慣性流產、先兆流產、妊娠高血壓、羊水過多史；生產過程為早產、急產、引產、剖腹產小兒；出生後有新生兒窒息、缺氧、核黃疸等病史。
本病小兒出生後1～3個月內異常安靜、少哭或多動、多哭， 4個月對母親無反應， 6個月不會笑， 12個月不會坐， 18個月不會走和講話。 患兒經常張口、伸舌、流涎、磨牙， 經常出現無意識的表情、動作、尖叫或哭鬧，
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本病應在妊娠16～20周時用羊水作染色體及生化檢查， 及時發現智力低下原因， 必要時可終止妊娠。 對可以治療的疾病爭取早期診斷、早期治療， 減輕對智力的影響。 對早產、窒息、缺氧、核黃疸的患兒應積極搶救。 對患兒要耐心、細緻地加強語言和運動訓練， 使患兒能生活自理， 從事簡單的勞動。
腦發育遲緩綜合征是造成殘廢的最大一組疾病， 一旦導致腦組織嚴重損害， 治療極為困難， 故早期預防極為重要。 做到不要近親婚配；懷孕年齡不可過大或過小；對有精神病家族史或男女一方為腦發育遲緩綜合征者，
