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臉部反映的700種遺傳病

英國科學家最新研發出一種可診斷兒童是否患有遺傳疾病的電腦軟體。 “辨臉識病”的三維圖像技術有助於及早發現兒童遺傳疾病, 為治療爭取時間。

英國倫敦大學學院兒童健康研究所教授彼得·哈蒙德是“辨臉識病”軟體的研發人。

700種遺傳病“寫在臉上”

他7年間輾轉世界各大醫院, 為患有各種遺傳疾病的兒童拍攝三維圖像, 分析圖像後為每種遺傳病人繪製面部特徵圖像。 每幅特徵圖均由2.5萬個點構成, 涵蓋最細微的輪廓變化。 特徵圖經數位化處理後可作為診斷兒童是否患有遺傳疾病的依據。

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哈蒙德還借助三維數位圖像技術建立一個健康兒童面部資料資料庫, 分析資料後得到融合了健康孩子面部基本特徵的圖像。

“辨臉識病”軟體可以有效捕捉兒童的面部三維圖像特徵, 如果與資料庫的遺傳病人面部特徵圖大部分吻合, 家長就可以及早發現孩子患病。 哈蒙德說:“一些(遺傳病)症狀明顯。 比如, 你可以輕易識別一名唐氏綜合症患兒。 5000種記錄在案的遺傳病中, 超過700種遺傳病擁有不同尋常, 但又難以察覺的面部特徵。 ”

研究人員目前正在研究30種能改變人面貌的遺傳病特徵。 迄今為止, “辨臉識病”已能辨別逾10種遺傳病。

診斷準確率在90%以上

“辨臉識病”軟體根據資料庫的臉部特徵資料對兒童是否患有遺傳病做出初步判斷。

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醫生隨後根據電腦分析結果進一步檢查兒童的健康狀況, 包括去氧核糖核酸測試等。 確診的費用比未經電腦排除疾病的費用大大降低。 除此之外, 這種篩查手段還可以節約時間、減輕兒童和家長的壓力。

哈蒙德說:“如果孩子患有未知疾病, 家長可以首先帶他進行面部掃描, 電腦確認後加速診斷過程, 縮小基因測試的範圍。 ”據介紹, 基因測試價格不菲, 每一項耗費都在500英鎊(約合1000美元)至1000英鎊(2000美元)之間。

哈蒙德建議:“如果能早些診斷出孩子患病, 他們就可以及早得到適當治療, 患上併發症的幾率也會降低, 增加痊癒的可能性。 ”

英國媒體評論說, “辨臉識病”軟體讓之前單憑肉眼難以察覺的遺傳病無所遁形。

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例如, 患有脆性X染色體綜合症的兒童外表與常人只是略有不同, 他們雙耳大、下顎凸出、臉頰細長, 但軟體可以及早分析兒童是否患有類似難以察覺的遺傳病。

測評報告中的資料顯示, “辨臉識病”軟體對10種遺傳病的診斷準確率均在90%以上。 其中, 診斷脆性X染色體綜合症準確率為92%, 威廉姆斯綜合症為98%, 史密斯-馬蓋尼斯綜合症為91%。

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