臍帶血穿刺能查出什麼 染色體疾病是檢查的主因

唐氏綜合症又叫做21三體， 說的是患者第21對染色體比正常人多出一條， 屬於很常見的染色體畸變， 孕期准媽媽們可通過NT檢查或唐氏篩查確定是否為患病高危人群， 然後再進一步通過羊水穿刺、臍帶血穿刺或絨毛穿刺等確診。

患有唐氏綜合症的胎兒60%會在孕期流產， 若是生下來會有明顯的智慧落後、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形， 並且不能治癒。 所以一般不建議生下這樣的胎兒。

臍帶血穿刺還能查出胎兒是否患有18-三體綜合症。

18-三體綜合症也稱愛德華氏綜合征， 是僅次於唐氏綜合症的胎兒染色體疾病， 這類胎兒出生後外貌上會發生異常， 最終可能因攝食困難、呼吸困難或出生時心臟不健全而致死， 所以孕期一旦被檢查出建議終止妊娠。

醫生通過臍帶血進行化驗和常規的分析， 還可以查出胎兒是否患有地中海貧血、溶血性貧血、自體免疫性血小板減少性紫癜、血友病等。