目前病因尚不清楚,國外不少研究認為， 兒童孤獨症的發病與遺傳、家庭特徵、社會心理、生理解剖、生物化學等因素可能有關。 兒童自閉症怎麼形成的呢。
(1)、遺傳學因素研究發現， 單卵孿生子的同病率高於雙卵孿生子。 孤獨症的單卵雙生子同病率為82%， 雙卵雙生子同病率為10%。 患兒家中有孤獨症患者的較一般家庭中多， 孤獨症同胞及雙親的存在類似的認知功能缺陷和特定的人格特徵， 這些都表明孤獨症的發病存在遺傳學基礎。
(2)、生物學因素患兒具有圍生期損害史者較正常出生嬰兒多， 包括先天性風疹、巨細胞病毒感染、早產、難產、產傷、窒息等。
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(3)、生化因素孤獨症患兒的多巴胺、5-羥色胺可增高， 血漿中腎上腺素和去甲腎上腺素增高、阿片等神經遞質異常， 但缺乏特異性;腦組織發現小腦部位有神經細胞遷移的異常， 浦肯野氏細胞數量的減少。 另有研究報告孤獨症可能與大腦邊緣系統、杏仁核、海馬回有關。 還有研究認為孤獨症與其出生後第一年內的腦生長速度過快有。
(4)、家庭因素可能因為父母對兒童教育方法不當或因父母個性中有一種特殊形式的遺傳， 或二者兼有。 患兒的父母文化水準大多較高，
