1、遺傳因素
雙生子研究顯示， 孤獨症在單卵雙生子中的共患病率高達61%～90%， 而異卵雙生子則未見明顯的共患病情況。 在兄弟姊妹之間的再患病率， 估計在4.5%左右。 這些現象提示孤獨症存在遺傳傾向性。
研究顯示， 某些染色體異常可能會導致孤獨症的發生。 目前已知的相關染色體有7q、22q13、2q37、18q、Xp。 某些性染色體異常也會出現孤獨症的表現。 如47、XYY以及45、X/46、XY嵌合體等。 較常見的表現出孤獨症症狀的染色體病有4種：脆性X染色體綜合征、結節性硬化症、15q雙倍體和苯丙酮尿症。
每年均有新的關於孤獨症候選基因的報導。
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繁多的候選基因提示了孤獨症是一種多基因遺傳病， 即孤獨症可能是在一定的遺傳傾向性下， 由環境致病因數誘發的疾病。
2、感染與免疫因素
早在20世紀70年代末就有研究發現， 孕婦患病毒感染後， 其子代患孤獨症的機率增大。 後來數個研究均提示， 孕期感染與孤獨症發生可能有一定的關係。 目前已知的相關病原體有：風疹病毒、巨細胞病毒、水痘——帶狀皰疹病毒、單純皰疹病毒、梅毒螺旋體和弓形蟲等。 目前推測， 這些病原體產生的抗體， 由胎盤進入胎兒體內， 與胎兒正在發育的神經系統發生交叉免疫反應， 干擾了神經系統的正常發育，
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3、孕期理化因數刺激
受孕早期孕婦若有反應停和丙戊酸鹽類抗癲癇類藥物的用藥史以及酗酒等， 可導致子代患孤獨症的機率增加。 根據這些研究， 對懷孕12.5 d的大鼠一次性高劑量腹腔注射丙戊酸鈉， 其子代鼠表現出類似孤獨症的行為學表現。 還有研究發現， 孕期大鼠暴露於反復冷凍刺激中， 也會增加子代患孤獨症的機率。 對孕鼠進行反復冷凍刺激， 其子代也表現出孤獨症的行為學特徵。 精彩推薦：治療自閉症有哪幾種常用藥
二、自閉症的11個標準
如果嬰幼兒在成長過程中表現出以下特徵， 那麼極有可能患上了孤獨症。
1、當嬰兒盯著父母或者照顧他的人時， 卻沒有表現出高興的反應。
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2、5個月左右的孩子， 不能發出交流的咿呀聲。
3、不能辨認出父母的聲音， 當爸爸媽媽叫他名字時沒有反應。
4、不和別人進行眼神交流。
5、9個月後才發出咿呀聲。
6、說話前很少配合手勢， 如揮動小手。
7、拿著某樣東西， 反復重複一個動作。
8、16個月大時還不能說出一個字。
9、一周歲時仍不會發出咿呀聲， 而且也不做任何交流性手勢。
10、兩周歲不能說兩個字的詞語。
11、即使會說話了， 也缺乏語言技巧。
