苯丙酮尿症的表現，新生兒苯丙酮尿症的檢查

苯丙酮尿症是我們尿液疾病中的一種常見的疾病症狀， 那麼大家知道苯丙酮尿症的症狀是什麼嗎， 苯丙酮尿症的治療大家有多少的瞭解呢， 下面就讓我們一起來瞭解一下苯丙酮尿症吧。

苯丙酮尿症是我們生活中比較常見的一種氨基酸代謝的疾病， 是由於苯丙氨酸的缺失所導致的的， 使得身體無法產生酪氨酸。

本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見， 其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。 臨床表現不均一， 主要臨床特徵為智力低下、精神神經症狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。

如果能得到早期診斷和早期治療， 則前述臨床表現可不發生， 智力正常， 腦電圖異常也可得到恢復。

主要的一個臨床特徵就是患者顯示出智力低下的情況， 會有精神性的症狀， 患者還會顯示出腦電波異常的情況。

如果能得到早期診斷和早期治療， 則前述臨床表現可不發生， 智力正常， 腦電圖異常也可得到恢復。

1.生長發育遲緩

除軀體生長發育遲緩外， 主要表現在智力發育遲緩。 表現在智商低於同齡正常兒， 生後4～9個月即可出現。 重型者智商低於50， 語言發育障礙尤為明顯， 這些表現提示大腦發育障礙。

2.神經精神表現

由於有腦萎縮而有小腦畸形， 反復發作的抽搐，

3.皮膚毛髮表現

苯丙酮氨酸患者會有皮膚乾燥以及會有濕疹的情況出現， 主要就是由於酪氨酸酶受抑， 使得身體中的黑色素的合成減少所導致的。

4.其他

由於苯丙氨酸羥化酶缺乏， 苯丙氨酸從另一通路產生苯乳酸和苯乙酸增多， 從汗液和尿中排出而有黴臭味(或鼠氣味)。

1.新生兒期篩查

新生兒餵奶3日後， 採集足跟末梢血， 吸收再生厚濾紙上， 晾乾後郵寄到篩查中心， 採用Guthrie細菌生長抑制試驗半定量測定， 其原理是苯丙氨酸能促進已被抑制的枯草桿菌重新生長， 以生長圈的範圍測定血中苯病氨酸的含量，

當苯丙氨酸含 量>0.24mmol/L(4mg/dl)即兩倍于正常參考值時， 應複查或采靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。 正常人苯丙氨酸濃度為0.06～0.18mmol/L(1～3mg/dl)而無患兒血漿苯丙氨酸可高達1.2mmol/L(20mg/dl)以上， 且血中酪氨酸正常或稍低。

2.尿三氯化鐵試驗

用於較大嬰兒和兒童的篩查。 將三氯化鐵滴入尿液， 如立即出現綠色反應， 則為陽性， 表明尿中苯丙氨酸濃度增高。 此外， 二硝基苯肼試驗也可以測尿中苯丙氨酸， 黃色沉澱為陽性。