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蠶豆病的常見問題

G6PD缺乏症是否只傳男不傳女?女兒如果發病,是從父母哪一方遺傳來的基因?

遺傳性 G6PD缺乏症是一種X連鎖不完全顯性遺傳,以前認為是X連鎖隱性遺傳,後來發現一些女性雜合子G6PD酶活性也有不同程度降低、甚至患病,表現為X連鎖顯性遺傳方式.因此本病既然可引起女性雜合子發病,就不能說是傳男不傳女的遺傳規律了.根據G6PD缺乏症特有的遺傳方式,兒子患病,一定是從母親遺傳得到;女兒患病,可能是從父方,也可能是從母方,還有可能是從父母雙方遺傳而來.

什麼是不完全顯性遺傳?

通常顯性遺傳的特點是父母任一方的致病基因只要傳給子女,都可導致發病.有些攜帶顯性遺傳基因的個體可無臨床表現,即外顯率不是 100%,這種情況就是不完全顯性.正如G6PD缺乏症一樣,因屬於X連鎖,群體中出現外顯不全現象,故稱X連鎖不完全顯性遺傳.

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孕婦在什麼情況下需要在預產期前 1個月預防性用藥?

根據 G6PD缺乏症的遺傳方式分析,1)如果母親為純合子患者,父親正常,兒子一定攜帶該致病基因,女兒有50%機會攜帶該基因.2)如果父親為患者,母親正常,兒子一定正常,女兒一定攜帶該基因.3)如果母親為雜合子,父親正常,兒子有50%機會患病,50%機會正常;女兒有50%機會攜帶該基因.因此,對於肯定攜帶者,主張預防性用藥,對於50%機會攜帶者,可以考慮預防性用藥,但最好是通過產前診斷明確.

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苯巴比妥是一種安眠藥,孕婦和新生兒服用安全嗎?

苯巴比妥具有鎮靜、催眠作用,一般列為孕婦和新生兒禁忌藥,對胎兒的發育有一定影響.考慮新生兒核黃疸發生後的嚴重後果,權衡利弊,在妊娠晚期和新生兒期小劑量用藥,誘導肝內膽紅素代謝相關酶的產生,對減低核黃疸具有預防作用.但一定要在醫生指導下慎用.

G6PD缺乏症患者是否每次看病都需帶健康處方?

是.每次看醫生前,先將健康處方給醫生看,自己拿完藥後,還要對照檢查一下.

我是 G6PD缺乏症患者,經常患感冒,為方便起見,我能到附近藥店買藥嗎?

不能.由於目前對處方藥的管理不是很嚴,許多藥店仍可零售處方藥給顧客,而且一些藥特別是複方藥或中成退熱止痛藥或消炎藥,說明書不一定明確,可能服用後會誘發本病.另外,近年來國內外新藥品種繁多,多數未作對 G6PD缺乏症的臨床用藥觀察,未列入健康處方的禁用藥物名單,一定要在醫生的合理指導下使用.

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G6PD缺乏症有無藥物可預防發?

沒有.主要遵照健康處方的注意事項進行預防.

如果診斷為 G6PD缺乏症,一定是遺傳得到嗎?

不一定. G6PD缺乏症分遺傳性和獲得性兩類.一些疾病如白血病等可繼發G6PD缺乏症,這不屬於遺傳.遺傳性G6PD缺乏症往往具有家族史.

G6PD缺乏症是否有必要做 產前診斷 ?

G6PD缺乏症不是 產前診斷 的嚴格指征.因為一些患者在無誘因不發病時與正常人一樣,?Σ淮?但一旦發病,又屬於嚴重遺傳病之列.臨床醫生應酌情掌握.關鍵是要將篩查工作做好,使患者本人明白自己帶有該基因,婚後預測胎兒患病風險,做好防治工作.

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