血友病孕婦早篩查

血友病是一種罕見的遺傳疾病， 如果不幸患有血友病， 又想要以個健康的寶寶， 那有什麼好辦法呢。 最好的辦法還是要進行提前篩查。

血友病為遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病， 分為 A、B、C(也稱甲、乙、丙)三型。 根據世界衛生組織和世界血友病聯盟1990年聯合會議的報告， 血友病的發病率為 15%~20%/10萬人口， 其中甲型血友病所占比例達85%。

重度血友病患者會發生自發的、無法控制的出血， 從而導致疼痛、活動受限、關節損害， 甚至殘疾和死亡。 大約30%的患者沒有家族血友病史， 而是自發性基因突變的結果。

雖然血友病沒有根治的辦法，

但通過增加患者凝血因數的活性水準， 可以有效消除患者的症狀。 國際上針對甲型血友病的治療， 主要採用從血漿中提取和採用基因重組技術製備的凝血Ⅷ因數。 由於重組人凝血Ⅷ因數的血源性病毒傳播風險要遠遠低於血源性凝血Ⅷ因數， 第三代注射用重組人凝血Ⅷ因數的安全性已經被國際上普遍認可。

血友病是一種罕見病， 發病人數少， 公眾關注度低， 因此誤診和漏診的幾率非常大。 對於出血患者特別是年輕男性， 應考慮此病， 及時就診。 血友病患者或攜帶者想擁有一個健康的孩子， 產前諮詢和孕期檢測是非常必要的。 婦女妊娠期可採用絨毛膜活檢、羊水穿刺或在胎兒鏡下取臍靜脈血等方法，

測定胎兒Ⅷ因數活性或檢測致病基， 因以達到產前診斷的目的。

患有血友病的朋友想要擁有一個健康的寶寶也並不是沒有可能， 那就需要患者與專家的積極配合， 早篩查、早診斷， 以便測定胎兒的健康。