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血友病攜帶者須做好孕期檢測

血友病是一種比較罕見的遺傳疾病, 如果你是一名血友病攜帶者, 而你又想要一個健康的寶寶, 那麼進行檢測和篩查是唯一的方法。

血友病為遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病, 分為 A、B、C(也稱甲、乙、丙)三型。 根據世界衛生組織和世界血友病聯盟1990年聯合會議的報告, 血友病的發病率為 15%~20%/10萬人口, 其中甲型血友病所占比例達85%。

重度血友病患者會發生自發的、無法控制的出血, 從而導致疼痛、活動受限、關節損害, 甚至殘疾和死亡。 大約30%的患者沒有家族血友病史, 而是自發性基因突變的結果。

雖然血友病沒有根治的辦法,

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但通過增加患者凝血因數的活性水準, 可以有效消除患者的症狀。 國際上針對甲型血友病的治療, 主要採用從血漿中提取和採用基因重組技術製備的凝血Ⅷ因數。 由於重組人凝血Ⅷ因數的血源性病毒傳播風險要遠遠低於血源性凝血Ⅷ因數, 第三代注射用重組人凝血Ⅷ因數的安全性已經被國際上普遍認可。

血友病是一種罕見病, 發病人數少, 公眾關注度低, 因此誤診和漏診的幾率非常大。 對於出血患者特別是年輕男性, 應考慮此病, 及時到就診。 血友病患者或攜帶者想擁有一個健康的孩子, 產前諮詢和孕期檢測是非常必要的。 婦女妊娠期可採用絨毛膜活檢、羊水穿刺或在胎兒鏡下取臍靜脈血等方法,

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測定胎兒Ⅷ因數活性或檢測致病基, 因以達到產前診斷的目的。

血友病患者若想擁有一個健康的寶寶就必須做好孕期的檢測和篩查, 若發現寶寶已經遺傳了血友病, 那麼你還有挽回的機會。

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