血清檢查提示可能有先天畸形

先天畸形由遺傳因素和環境因素等多種因素導致。 中國的先天畸形兒以神經管畸形發病率最高。 此外， 常見的先天畸形還有唇齶裂、肢體畸形、先天性心臟病、先天性幽門狹窄、肛門閉鎖等。 以上各類疾病在妊娠時期通過諮詢和產前診斷， 有可能在產前發現。

先天性神經管畸形是一種中樞神經系統的出生缺陷， 同時受遺傳因素和環境因素影響， 如多基因遺傳、接觸致畸物質、缺乏葉酸等。 有神經管畸形的胎寶寶在胚胎時期發育時神經管就不能閉合， 從而產生神經管畸形， 常見的神經管畸形包括無腦兒、脊柱裂、脊髓膨出等， 均可造成流產、早產、死胎、死產， 而倖存患者則智力低下， 或有不同程度的癱瘓。

在孕中期的15〜20周， 准媽媽可以進行羊水穿刺抽取化驗或進行母體血清學的篩查。 通過檢測母體羊水或血清中甲胎蛋白指標的濃度， 結合准媽媽年齢綜合計算，