篩査最佳時期是懷孕第15~20周。 一般唐氏篩査是抽取孕媽咪兩毫升血液, 檢測血清中甲型胎蛋白(AFP)和絨毛促進性腺激素(HGG)的濃度, 結合孕媽咪預產期、年齡和采血時的孕周, 計算出“唐氐兒”的危險係數。
目前進行的唐氏篩查方法, 是通過年齡、體重、靜脈血中AFP以及β-HCG的水準, 結合其他的一些情況(如是否吸煙或酗酒等), 計算出胎兒分別患有唐氏綜合征, 18-三體綜合征以及先天性神經管畸形的風險值。 依據風險值的高低孕婦將得到一個陽性(高危)或陰性(低危)的結果。
醫生們對篩查結果的解釋都留有餘地:高危孕媽咪的胎兒未必是愚型;非高危孕媽咪的胎兒未必不是愚型兒。
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統計上, 100個篩査結果陽性, 最終通過羊水穿刺確診的愚型兒在60個左右。