任何婦女都有可能懷一個患染色體疾病的胎兒， 如唐氏綜合症， 儘管這種疾病隨著年齡的增長而比較多見。 如果懷孕時35歲， 所生孩子患唐氏綜合征的幾率是1/300， 也就是說， 會有99.7%的機會生一個正常、健康的寶寶。
年齡 唐氏綜合征發病率
1:1500
1:900
1:350
1:100
1:30
如果孕婦迫切希望知道胎兒受到影響的可能性， 醫生會安排做一些檢查。 然而， 在迸行特殊的產前檢查之前， 醫生將為孕婦提供諮詢， 討論可能與之相關的全部陽性結果的含義。 可能會為孕婦做如下測試：
絨毛膜活檢
通常運用超聲波向胎盤裡插導管或細針， 以提取絨毛膜組織樣本進行分析，
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血清學檢查
這是對孕婦的血液進行測試， 檢測一種由眙兒產生的稱作α-胎兒球蛋白（AFP）的蛋白質， 以及由胎盤產生的激素， 測試會顯示胎兒是否存在患唐氏綜合征或脊柱裂的危險。 這種血清學檢查類型包括二聯和三聯試驗。
羊膜腔穿剌術
首先， 用超聲波掃描來確定胎兒的位置， 然後將一個針頭插入羊膜腔， 抽取少量羊水樣本進行分析。
胎兒項部半透明區超聲波掃描
這種專門的超聲波掃描是專用於檢查和測量胎兒頸後部皮下液體填充區域的厚度。 這種測量能夠顯示胎兒是否患有唐氏綜合征。
產前檢查醫生可以為孕婦提供幫助， 所以在產檢的間隔期內，
