要媽媽孕期有關胎兒絨毛取樣檢查的知識

在懷孕期間， 醫生可能會向孕婦推薦多種檢查， 以確定寶寶發育是否正常。 但是否接受這些檢查卻要由孕婦自己拿主意。

根據孕婦的年齡、疾病史、妊娠史、家族史和其它因素， 孕婦可能希望接受一種或幾種取樣檢查， 以檢測某些可能的遺傳性疾病。 這些檢查包括絨毛取樣檢查（CVS）和羊膜穿刺術。 這些檢查可以對胎兒的染色體進行檢測並確定胎兒是否患有遺傳性疾病。

染色體數目和結構的異常均會導致胎兒的缺陷。 在存活的新生兒中最為常見的染色體病是唐氏綜合征， 這種病表現為嚴重的智力障礙。

上述檢查可通過對胎兒的核型分析， 即對放大的染色體照片進行分析， 對這種染色體病做出診斷。

依據孕婦的家族史及種族背景， 寶寶可能被懷疑有患某種遺傳性疾病如黑朦性白癡、囊性纖維變性或鐮刀細胞貧血的風險， 那麼在上述檢查中所獲胎兒的DNA樣本還可用於對這些遺傳性疾病的診斷。 這類特殊的檢查並非常規進行， 只有在孕婦或其丈夫被認為有傳給後代這類罕見遺傳性疾病的風險時才進行。

母親超過35歲後， 胎兒出現染色體疾病的風險會明顯升高。 然而， 超過35歲的孕婦， 在接受上述侵入性檢查時引起流產的風險也會升高。 這種風險與胎兒患有染色體疾病的風險大體相仿。 儘管對於35歲以下的孕婦來說，

胎兒患唐氏綜合征的風險明顯較低， 但生育過唐氏綜合征患兒的母親卻大多小於35歲。 這是因為35歲以下孕婦的數量遠遠超過35歲以上的孕婦。

如果孕婦已被告知， 胎兒出現染色體疾病的風險很高， 但又覺得這種診斷檢查導致流產的風險難以接受；或者孕婦已做出決定， 即使胎兒有缺陷也不願終止妊娠， 孕婦可能會問：“我該怎麼辦？能拒絕檢查嗎？”當然可以拒絕， 因為孕婦有權決定是否接受醫生建議的任何檢查。 然而需提醒孕婦注意的是， 即使孕婦不願過多考慮妊娠的結果， 恐怕也得瞭解一些相關的知識， 花費更多的時間， 為接納一個需要特殊照料的孩子做好準備。

如果孕婦的年齡小於35歲， 並且希望為寶寶進行有關染色體病的檢查就更應充分瞭解該項檢查的危險性及益處所在，

以便做出明智的決定。

絨毛取樣檢查（CVS)

絨毛是構成胎盤的一種非常細小的結構， 呈手指狀。 絨毛的細胞來自受精卵， 所以它們與正在發育的胎兒的細胞具有相同的染色體和基因構成。 通過絨毛樣本， 醫生可以瞭解這些細胞染色體的數目和結構是否正常。 如果胎兒被懷疑有患某種遺傳性疾病的危險， 從絨毛中提取的DNA可用於相關的檢測。

與羊膜穿刺術相比， CVS的主要優點是， 它可以在妊娠早期做出診斷結果。 這就意味著， 如果檢查結果揭示胎兒患有遺傳病， 而且母親又同意中止妊娠， 那麼中止妊娠的手術就可以儘早進行。 這對於母親來說，

無論從身體方面， 還是從精神方面來講， 都比較容易接受。

手術過程

絨毛取樣檢查通常是在妊娠第11~13周實施， 手術有兩種方式。 第一種稱經腹絨毛取樣， 其方法是將一枚中空的穿刺針經腹部刺入胎盤， 採集含有絨毛的胎盤組織。 第二種稱經陰☆禁☆道絨毛取樣， 其方法是經陰☆禁☆道將一根可彎曲的軟管插入胎盤， 採集胎盤組織。 手術過程常借助超聲波的引導， 確定穿刺的正確位置， 以避免傷及胎兒。 採集的組織送往實驗室處理， 製作染色體照片並報告核型。 手術是採用經腹方式還是採用經陰☆禁☆道方式取決於胎盤在子宮內的位置以及子宮本身的形狀和位置。

危險及副作用

只要是侵入性檢查都具有導致流產的輕度危險。

絨毛取樣檢查的兩種方式即經腹方式和經陰☆禁☆道方式的危險性無明顯差別。 研究證實， 施術者的經驗對於降低手術的危險性是至關重要的。 在20世紀90年代初， 有人提出絨毛取樣檢查有導致胎兒肢體缺陷的高度危險性。 從那之後， 一個國際機構收集了曾接受絨毛取樣檢查手術的超過20萬名婦女的資料。 研究結果表明， 在孕第9周後施行絨毛取樣檢查並不會使胎兒患肢體缺陷的危險性增加。 這正是該項檢查在孕第11周前一般不實施的原因。

絨毛取樣檢查術後有可能會出現少量陰☆禁☆道出血， 一般不必為此擔心。 但是， 如果持續出血超過3天， 就應該告訴醫生。 該項檢查也有招致感染的輕度危險， 在術後幾天內若有發熱， 應及時告訴醫生。

結果

絨毛取樣檢查的檢查結果一般可在術後7天得知，但完整的檢查報告要在術後2~3周才能做出。報告包括一整套有關寶寶遺傳構成的圖片。

應及時告訴醫生。

結果

絨毛取樣檢查的檢查結果一般可在術後7天得知，但完整的檢查報告要在術後2~3周才能做出。報告包括一整套有關寶寶遺傳構成的圖片。