新生命孕育之初， 對每一對夫妻而言， 都是一件喜悅的事， 但在對準媽媽腹中的小生命， 除了充滿期待之外， 卻也同時夾雜一些忐忑不安的情緒， 擔憂寶寶會不會有任何差池?是不是完全正常?如何迎接一個身體強健而無缺陷的優生寶寶， 是每位爸媽的最大希望。
因此， 婦產科及小兒科醫師經多年的研究， 發展出一套產前診斷的方法， 無非就是要幫助准爸媽們， 擁有一個健康的小寶貝。
產前檢查也有盲點嗎?
各種產檢基本上是以保護始兒為出發點， 但爸媽也必須瞭解， 儘管醫學科技發達， 可以防止寶寶一些先天性異常的發生，
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1.有少部份的先天畸形仍然無法由超音波看出來。
2.單基因疾病的檢查只檢查特定的基因， 而目前仍然有許多疾病的基因尚未被鑒定出來。
3.例行性的羊膜穿刺術只能檢驗出胎兒染色體異常。
4.純粹功能性的障礙， 例如部份智障、耳聾、自閉症、精神分裂症， 仍然無法作產前診斷。
5.有些胎兒畸形要到廿四周之後才出現， 但是目前法律所規定的墮胎最後期限是廿四周。
但無論如何， 各種產前遺傳檢查仍是確保生下健康寶寶最佳方法， 而這些方法包括：懷孕初期的“地中海型貧血篩檢”和“德國麻疹”及“梅毒血清測驗”、十五至二十周的“唐氏症篩檢”、十八至廿四周的“詳細超音波檢查”、以及廿四至廿八周的“妊娠糖尿病篩檢”等。
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地中海貧血
新光醫院婦產科主治醫師潘恒新指出， 地中海貧血乃由於基因的結合表現於體內球蛋白上有缺損， 使得紅血球製造能力不足， 而且有溶血進而有貧血的現象。
主要分為甲型及乙型地中海貧血， 其發生率約為1/300～1/500。 大部分臺灣婦女懷孕時， 輕度地中海貧血比較多， 通常會建議在懷孕期間要補充鐵劑(60mg)， 及葉酸(1mg)， 而甲型地中海貧血發生率相較於乙型地中海貧血低， 若家族中有嚴重貧血者， 建議做DNA分析或9～13周時做絨毛膜篩檢， 排除甲型地中海貧血或重型乙型地中海貧血的可能， 以求得更準確的診斷。
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在德國麻疹方面， 潘恒新醫師說， 由於國人在嬰兒時期都有注射過預防針， 感染者較少， 若不幸發生在懷孕初期或孕前三個月內有長紅疹的現象， 必須提供資訊給自己的婦產科醫師， 怕病毒傳染給胎兒， 而增加胎兒心臟、眼睛等異常的機會。
現今健保的制度下， 在懷孕初期及中期會有驗血的項目， 其中包括梅毒， B型肝炎， 德國麻疹等檢查， 若驗血結果有異常， 通常醫師便會積極處理， 如梅毒反應超過正常值， 除了通報之外， 尚須追加盤尼西林來治療。
