起源于單一(對)基因的突變。
單基因遺傳病的傳遞方式是按孟德爾法則(Mendelian law)傳至後代的。
新突變所致的患者可無家族史。
目前已知的單基因遺傳病有3000餘種。
根據突變基因所在的位元點和性狀的不同，
而區分為下列不同類型。
1.常染色體顯性遺傳病(autosomal dominant disorder)致病基因在常染色體上，
等位基因之一突變，
雜合狀態下即可發病。
致病基因可以是生殖細胞發生突變而新產生，
也可以是由雙親任何一方遺傳而來的。
此種患者的子女發病的概率相同，
均為1/2。
此種患者的異常性狀表達程度可不盡相同。
在某些情況下，
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顯性基因性狀表達極其輕微，
甚至臨床不能查出，
這種情況稱為失顯(non penetrance)。
由於外顯不完全，
在家系分析時可見到中間一代人未患病的隔代遺傳系譜，
這種現象又稱不規則外顯(irreqular dominance)。
還有一些常染色體顯性遺傳病，
在病情表現上可有明顯的輕重差異，
純合子患者病情嚴重，
雜合子患者病情輕，
這種情況稱不完全外顯(incomplete dominance)。
常染色體顯性遺傳病常見者有Marfan綜合征、Ehlers-Danlos綜合征、先天性軟骨發育不全、多囊腎、結節性硬化Huntington舞蹈病、家族性高膽固醇血症、神經纖維瘤病、腸息肉病以及視網膜母細胞瘤等。
2.常染色體隱性遺傳病(autosomal recessive disorder)致病基因在常染色體上，
基因性狀是隱性的，
即只有純合子時才顯示病狀。
此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者，
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故多見於近親婚配者的子女。
子代有1/4的概率患病，
子女患病概率均等。
許多遺傳代謝異常的疾病，
屬常染色體隱性遺傳病。
按照“一個基因、一個酶”(one gene one enzyme)或“一個順反子、一個多肽”(one cistron one polypeptide)的概念，
這些遺傳代謝病的酶或蛋白分子的異常,來自各自編碼基因的異常。
常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積症，
如糖原貯積症、脂質貯積症、粘多糖貯積症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆狀核變性(Wilson病)及半乳糖血症等。
3.性連鎖遺傳病(sex-linked disorder)以隱性遺傳病為多見。
致病基因在X染色體上，
性狀是隱性的，
女性大多只是攜帶者，
這類女性攜帶者與正常男性婚配，
子代中的男性有1/2是概率患病，
女性不發病，
但有1/2的概率是攜帶者。
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男性患者與正常女性婚配，
子代中男性正常，
女性都是攜帶者。
因此X連鎖隱性遺傳在患病系中常表現為女性攜帶，
男性患病。
男性的致病基因只能隨著X染色體傳給女兒，
不能傳給兒子，
稱為交叉遺傳。
這類常見的疾病有血友病A、假性肥大性肌營養不良症(Duchenne肌營養不良)，
紅綠色盲等。
其中紅綠色盲如女性攜帶者和男性患者婚配，
子代中的男性有1/2的概率患病，
而女性可有1/2的概率患病及1/2概率為攜帶者。
X連鎖顯性遺傳病病種較少，
有抗維生素D性佝僂病等。
這類病女性發病率高，
這是由於女性有兩條X染色體，
獲得這一顯性致病基因的概率高之故，
但病情較男性輕。
男性患者病情重，
他的全部女兒都將患病。
Y連鎖遺傳病的特點是男性傳遞給兒子，
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女性不發病。
因Y染色體上主要有男性決定因數方面的基因，
其他基因很少，
故Y連鎖遺傳病極少見。
