過去， 生兒育女就像是一場賭注， 沒有人能夠確保孩子是否能夠健康成長。 而今， 在人類基因圖譜漸趨完整之後， 透過日新月異的產前基因診斷技術， 有超過三百種的基因遺傳性疾病， 甚至能夠在胚胎著床前階段就可以診斷出來！“胚胎著床前基因診斷技術”（PGD）彷佛為人們開啟了一扇希望之窗， “訂做一個優生寶寶”似乎不再是夢想！
訂做優生寶寶不是夢？
救命寶寶誕生
美國
全球首例的救命寶寶是在12年前誕生， 當時一位名叫莫莉的美國小女孩， 因為一出生就罹患了范康尼症候群先天代謝疾病，
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沒有兄弟姐妹且找不到適合骨髓的莫莉， 病情一天天惡化。
直到2000年8月， 莫莉的母親在醫療團隊的協助下， 成功生下莫莉的弟弟亞當， 當時6歲半的莫莉成功從亞當的臍帶血中， 取得能夠救治其病症的幹細胞進行移植。
臺灣
今年2月， 臺灣首位也是亞洲第一位“救命寶寶”誕生。 一對夫婦因為不忍罹患地中海貧血的兩歲兒子， 每天挨針治療近10小時， 兩年前到台大醫院尋求協助。 台大醫療團隊運用胚胎著床前基因診斷技術， 挑選出夫婦的健康胚胎植入媽媽子宮， 順利產下一名健康女嬰， 透過女嬰的臍帶血有九成的機會能夠治癒哥哥的疾病。
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認識篇
每年有3%的先天性異常寶寶誕生
孕育新生命是一件多麼美好的事， 即使在懷孕期間可能面對身型、樣貌， 乃至飲食、生活習慣的改變， 准媽媽們也都甘之如飴， 只要能夠生下健康寶寶， 什麼都值得！然而， 不論在產前或待產期間如何的謹慎小心， 新生命仍有可能受到基因突變、遺傳性疾病的影響。 根據醫學統計， 每年出生的新生兒當中， 就有2～3%患有先天性異常的寶寶， 是在毫無預警的情況下生出來的。
優點：高危險遺傳疾病夫妻的曙光
對於有基因疾病病史的家庭來說， 一個新生命的誕生可能帶來的是沉重的心理與經濟負擔。 為了避免生出患有重症的下一代， 有越來越多的科技投入產前診斷的領域。 臺灣大學附設醫院基因醫學部暨婦餓產部主治醫師蘇怡甯表示，
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因此， 如果能夠將基因診斷之技術及戰場提前到胚胎著床前階段， 相信就能夠緩解這樣的困境。 “胚胎著床前基因診斷技術”（Pre-implantation Genetic Diagnosis, PGD）對於帶有高危險遺傳疾病的夫妻而言， 彷佛是一道幸福曙光， 讓這些夫妻也有機會生下健康寶寶。
缺點：引發倫理爭議
透過這項技術， 甚至可以為已經產下第一胎重症寶寶的家庭， “訂做一個救命寶寶”， 利用第二個寶寶的臍帶血來救治罹患重症的兄姐。 不過， 這項醫學上的重大突破， 卻也引起人們的廣泛討論與對倫理的爭論不休。
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Doctor's said：勿自行評估帶因風險
蘇怡甯醫師以台大“救命寶寶”計畫為例， 雖然這對夫妻都不是地中海貧血症患者， 但因為帶有致病基因， 其子女皆有二分之一的機會帶因， 四分之一的機會在出生後即患病， 四分之一的機會能夠正常存活。
而隱性遺傳疾病的帶因者， 在臨床上皆沒有症狀，
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訂做優生寶寶不是夢？
高風險族群
那麼， 哪些人才是所謂的高危險群？蘇怡甯醫師說， 如果夫妻任何一方的家族曾產下患有先天性異常兒， 或是家族中曾有人患有其它特殊疾病（罕見疾病）者， 建議在準備懷孕前先到遺傳門診接受專業諮詢， 再針對個別情況， 選擇合適的檢測策略。
原理篇
基因診斷技術原理
“胚胎著床前基因診斷技術”的原理， 是透過人工生殖技術（IVF）， 讓卵子在體外受精後進行培養， 待胚胎分裂至八個細胞之後，從中抽取單一細胞進行檢查，並區分出帶有基因遺傳疾病的胚胎，再將健康的胚胎植入母親的子宮繼續懷孕。
值得留意的是，這項技術必須結合IVF人工生殖技術，接受檢測者，即使能夠自然受孕，也必須進行IVF。
檢測為非帶因的胚胎，在植入子宮後，並非百分之百能夠著床成功。而進行一次的PGD檢測費用，保守估計需要20萬元以上。因此，馬克休斯教授表示，“訂做一個優生寶寶”事實上並非想像中的那麼簡單。
抽取原生細胞檢測
卵子受精後，會從一個細胞分裂成兩個細胞，接著再分裂成四個細胞，約受精後第三天會分裂至八個細胞，馬克休斯教授表示，此時所有的細胞都是原生細胞，各細胞還未決定它們的功能與角色（變成器官或是血管……），因此，從中抽取任一細胞並不會造成日後胎兒的生理缺陷，這個原理就與同卵雙胞胎，在胚胎分裂之後仍然能夠形成兩個獨立的生命個體是相同的。
量身訂做的基因檢測技術
PGD技術單次可以檢測出多少種疾病呢？馬克休斯教授表示，理論上，一對夫妻有可能同時帶有好幾種遺傳性疾病的基因，而PGD技術目前已經可以做到能夠同時檢測多種疾病。但是，蘇怡甯醫師表示，目前已知的基因疾病有六千多種，在沒有經過醫師的專業評估之前，進行檢測就如同大海撈針，因此，這項技術可說是“量身訂做”的。
他進一步解釋說，針對顯性遺傳疾病（例如玻璃娃娃、小腦萎縮症等）、性聯遺傳疾病（如血友病、腎上腺白質退化症等）以及隱性遺傳疾病（例如海洋性貧血、脊髓性肌肉萎縮症等）所選擇檢測的技術及策略就有所不同。
成功率：掌握黃金168小時
抽取出來的細胞，必須在24小時內完成基因疾病檢測，並在檢測完成後的24小時內，將不帶有基因遺傳疾病的胚胎重新植入母親的子宮，從受精到檢測到植回子宮，理想狀態是在5天內完成。馬克修斯教授表示，從受精到著床的時間不能超過7天，這與女性的生理週期有關，超過7天子宮內沒有胚胎著床，就被視為此次受孕不成功，卵巢會開始新的生理週期，再次排卵，因而會降低胚胎的著床率。
篩檢率：可檢測超過300種疾病
在當年參予全球首例救命寶寶計畫的馬克休斯教授表示，如果父母知道自己本身是帶因者，就不會希望下一代和自己承受同樣的苦。在人類基因圖譜日趨完整之後，目前透過PGD技術，已經有超過300種的基因遺傳疾病，能夠在胚胎著床前就診斷出來，這也使得人們產下帶有先天性基因遺傳疾病寶寶的機率大大的降低。
小編總結：遺傳是下一代生命的延續。隱性遺傳疾病的帶因者，在臨床上都是沒有症狀的，不容易察覺出來，所以一定要到醫院進行全面檢查噢！
待胚胎分裂至八個細胞之後，從中抽取單一細胞進行檢查，並區分出帶有基因遺傳疾病的胚胎，再將健康的胚胎植入母親的子宮繼續懷孕。值得留意的是，這項技術必須結合IVF人工生殖技術，接受檢測者，即使能夠自然受孕，也必須進行IVF。
檢測為非帶因的胚胎，在植入子宮後，並非百分之百能夠著床成功。而進行一次的PGD檢測費用，保守估計需要20萬元以上。因此，馬克休斯教授表示，“訂做一個優生寶寶”事實上並非想像中的那麼簡單。
抽取原生細胞檢測
卵子受精後，會從一個細胞分裂成兩個細胞，接著再分裂成四個細胞，約受精後第三天會分裂至八個細胞，馬克休斯教授表示，此時所有的細胞都是原生細胞，各細胞還未決定它們的功能與角色（變成器官或是血管……），因此，從中抽取任一細胞並不會造成日後胎兒的生理缺陷，這個原理就與同卵雙胞胎，在胚胎分裂之後仍然能夠形成兩個獨立的生命個體是相同的。
量身訂做的基因檢測技術
PGD技術單次可以檢測出多少種疾病呢？馬克休斯教授表示，理論上，一對夫妻有可能同時帶有好幾種遺傳性疾病的基因，而PGD技術目前已經可以做到能夠同時檢測多種疾病。但是，蘇怡甯醫師表示，目前已知的基因疾病有六千多種，在沒有經過醫師的專業評估之前，進行檢測就如同大海撈針，因此，這項技術可說是“量身訂做”的。
他進一步解釋說，針對顯性遺傳疾病（例如玻璃娃娃、小腦萎縮症等）、性聯遺傳疾病（如血友病、腎上腺白質退化症等）以及隱性遺傳疾病（例如海洋性貧血、脊髓性肌肉萎縮症等）所選擇檢測的技術及策略就有所不同。
成功率：掌握黃金168小時
抽取出來的細胞，必須在24小時內完成基因疾病檢測，並在檢測完成後的24小時內，將不帶有基因遺傳疾病的胚胎重新植入母親的子宮，從受精到檢測到植回子宮，理想狀態是在5天內完成。馬克修斯教授表示，從受精到著床的時間不能超過7天，這與女性的生理週期有關，超過7天子宮內沒有胚胎著床，就被視為此次受孕不成功，卵巢會開始新的生理週期，再次排卵，因而會降低胚胎的著床率。
篩檢率：可檢測超過300種疾病
在當年參予全球首例救命寶寶計畫的馬克休斯教授表示，如果父母知道自己本身是帶因者，就不會希望下一代和自己承受同樣的苦。在人類基因圖譜日趨完整之後，目前透過PGD技術，已經有超過300種的基因遺傳疾病，能夠在胚胎著床前就診斷出來，這也使得人們產下帶有先天性基因遺傳疾病寶寶的機率大大的降低。
小編總結：遺傳是下一代生命的延續。隱性遺傳疾病的帶因者，在臨床上都是沒有症狀的，不容易察覺出來，所以一定要到醫院進行全面檢查噢！
