1.先天性甲狀腺低能症（CHT）
◎原因及發生率：主要是寶寶體內缺乏甲狀腺荷爾蒙， 影響腦神經及身體生長發育。 發生率約為3千分之1。
◎症狀：剛出生的寶寶幾乎無異常症狀， 通常在出生2-3個月之後慢慢出現症狀；如果到了6個月以後才治療， 大部分會變成智慧障礙、生長發育遲緩、身材矮小。
◎治療方法：
如能及早發現， 在出生後1-2個月給予甲狀腺素（Thyroxin）治療， 可使寶寶有正長的智慧及身體生長發育。
2.苯酮尿症（PKU）
◎原因及發生率：起因于寶寶體內無法有效代謝食物中的蛋白質。 發生率約3萬5千分之1， 分為食物型、藥物型。
◎症狀：通常在出生後3-4個月時出現症狀，
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◎治療方法：
（1）食物型：早期發現， 於出生後1個月內， 給予嚴格的飲食限制（限制蛋白質的攝取， 包括健怡可樂等含阿斯巴甜的飲食也不能吃）、以特殊奶粉（去掉苯丙胺酸）補充其他可攝取的胺基酸、定期追蹤。
（2）藥物型：補充BH4及相關神經傳導物質。 大部分的寶寶可有正常的智慧發展。
3.高胱胺酸尿症（HCU）
◎原因及發生率：是一種胺基酸代謝異常疾病， 主要是寶寶體內無法有效代謝食物中的蛋白質。 發生率約為10-20萬分之1。
◎症狀：若未加以治療， 會出現全身骨骼畸形、智慧不足、血栓形成等併發症。
◎治療方法：早期發現， 給予低甲硫胺酸飲食及維生素治療，
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4.半乳糖血症（GAL）
◎原因及發生率：主要是寶寶體內無法正常代謝乳糖。 典型的半乳糖血症在臺灣的發生率約為100萬分之1。
◎症狀：當病人吃含乳糖的食物（母乳或嬰兒奶粉）後， 會出現餵奶後嘔吐、昏睡之現象， 以及眼睛、肝臟及腦部損害。
◎治療方法：
（1）早期發現， 以不含乳糖及半乳糖之乳製品來代替母乳或一般嬰兒奶粉， 可防止疾病之危害。
（2）曾經生育過罹患此病症寶寶的媽媽， 在懷孕期間亦應避免攝取含有乳製品或乳糖的食物， 如：牛乳、乳類製品、內臟等， 以免傷害患有此病症的寶寶。
萄糖-6-磷酸鹽脫氫酶缺乏症（G-6-PD缺乏症， 俗稱蠶豆症）
◎原因及發生率：寶寶體內紅血球之葡萄糖新陳代謝發生異常。 是臺灣地區常見的遺傳性疾病，
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◎症狀：患有此病症的寶寶在接觸到具氧化性的物質時， 如：吃蠶豆、接觸樟腦丸（臭丸）或其味道、擦紫藥水、服用磺胺劑及解熱鎮痛劑等， 常容易造成急性溶血性貧血。 急性症狀包括：皮膚及眼睛突然變黃、尿尿變可樂的顏色， 有些會發燒、喘、體力變不好， 有任何不正常要立即就醫處理；如未及時處理會導致核黃疸、智慧障礙， 甚至有生命危險。
◎治療方法：
（1）早期確認寶寶健康狀況， 避免接觸上述之致病因素， 可減少對寶寶的傷害。
（2）不隨意服藥， 所有藥物均需經由醫師處方。
（3）發現患兒有上述之溶血症狀時， 盡速帶往醫院診治（帶去可以抽血的醫院， 若時間緊急， 不一定要去原醫院）。
（4）隨身攜帶G-6-PD備忘卡以方便就醫時告知醫師。
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6.先天性腎上腺增生症（CAH）
◎原因及發生率：是一種體染色體隱性遺傳疾病。 最常見的因素為腎上腺21-羥化酵素缺乏。 臺灣的發生率約為1萬5千分之1。
◎症狀：臨床表徵因「21-羥化酵素」缺乏的質與量不同而有：（1）「失鈉型」， 大部分在新生兒時期因鹽分大量流失， 會造成緊急危險情況， 疏於診斷， 極可能因而致死。 （2）「單純型」， 此時嬰會有異常性徵， 成長後無月經、過度男性化、不孕及發育異常；患病之男嬰也會有發育上的問題， 如未早期發現， 生生理與心理矯治均甚困難。 （3）「晚發作型」， 患者在嬰兒期以後才出現症狀。
◎治療方法：失鈉型可經由篩檢早期診斷， 早期治療可以避免新生兒生命危險， 依其缺乏予以適時補充藥物，
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7.楓漿尿症（MSUD）
◎原因及發生率：是特殊支鏈胺基酸代謝異常的罕見疾病， 使得支鏈胺基酸（纈胺酸、白胺酸、異白胺酸）的代謝無法進行順利。 國內發生率約10萬分之一。
◎症狀：由於患者的體液和尿液會有楓樹糖漿的甜味而命名。 嬰兒在開始餵食後數天， 會逐漸出現嘔吐、嗜睡、食欲減低、呼吸急促、黃疸、抽搐等現象， 嚴重者會意識不清、昏迷甚至死亡。
◎治療方法：早期發現及治療， 使用特殊飲食、喝特殊配方奶、藥物治療， 對新生兒是十分重要的， 可讓寶寶較有正常的生長及智慧發展。
8.中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症（MCAD）
◎原因及發生率：是最常見的一種脂肪酸代謝疾病， 寶寶會因缺少中鏈脂肪酸去氫酶，使得脂肪代謝無法順利進行，不完全分解的脂肪堆積在體內產生毒性，對大腦和神經系統造成傷害。臺灣發生率約為60萬分之1。
◎症狀：通常會在出生後的出現症狀，包括嘔吐、肝臟腫大、低血酮性低血症、意識模糊、昏迷及抽搐等現象。雖然有部分病人沒有症狀，這個疾病有25％的病情在第一次發作時死亡，也常被誤診為嬰兒猝死症。
◎治療方法：早期篩檢可預防疾病的發作！在急性期快速治療低血症；長期治療則是要在就寢前提供碳水化合物點心，避免長時間禁食，以及積極治療感染或胃腸炎等突發情況。如能妥善預防傷害的發生，最終的預後是相當好的。
9.戊二酸血症第一型
◎原因及發生率：是一種胺基酸代謝異常的罕見疾病，寶寶因為缺乏戊二基輔酶A去氫酶，無法正常分解離胺酸與色胺酸，使得有毒產物（如戊二酸等）過量堆積於血液與組織中，造成漸進的神經症狀及急性的代謝異常。臺灣發生率約為10萬分之1。
◎症狀：通常寶寶在出生幾個月內，可能沒有異常或僅有無症狀的巨腦，但後來會逐漸出現運動困難、漸進式的舞蹈徐動症、肌肉低張到僵硬、麻痹、角弓反張（四肢向外翻轉，身體呈弓狀）等症狀，也可能有癲癇或昏迷的急性發作。
◎治療方法：早期發現及治療對新生兒十分重要，使用特殊飲食、喝特殊配方奶、藥物治療，可讓寶寶較有正常的生長及智慧發展。
10.異戊酸血症
◎原因及發生率：是一種有機酸代謝異常的罕見疾病，寶寶因為缺乏異戊醯輔酶A去氫酶，無法正常分解白胺酸，有毒產物異戊酸過度堆積，進而侵犯神經與造血系統。根據症狀嚴重程度以及發病早晚分為典型及非典型量種。臺灣發生率約為10萬分之1。
◎症狀：典型患者在出生後可能與一般嬰兒無異，但會逐漸出現倦怠、嗜睡、噁心、嘔吐、胃口不佳及抽筋等症狀，大量的異戊酸堆積在體內，寶寶身體和尿液會有明顯臭腳汗味道。此時並沒有正確的診斷治療，病患將會逐漸昏迷。而非典型患者發病時間較晚且症狀輕微不明顯，往往在出生後一年才會被診斷出來，有時會被誤判為其他類似疾病。
◎治療方法：早期篩檢發現後，採用特殊飲食、喝特殊配方奶、藥物治療和定期追蹤，有較好的治療成效。
11.甲基丙二酸血症
◎原因及發生率：是一種有機酸代謝異常的的罕見疾病，導致體內甲基丙二酸、丙酸等有機酸堆積，造成神經系統損害。臺灣發生率約為10萬分之1。
◎症狀：嚴重時引起酮症酸中毒、高血氨、高甘胺酸血症。新生兒、嬰幼兒期死亡率很高。
◎治療方法：早期篩檢發現可預防急性發病，適時補充液體、避免酸中毒。對於維生素B12有效型的病患，須給予維生素B12治療；對於維生素B12無效型的病患，給予特殊配方奶粉及高熱量飲食，可使血液、尿液中的甲基丙二酸濃度維持在理想範圍。換肝可減少此病之疾病危相（Crisis）的發生。
寶寶會因缺少中鏈脂肪酸去氫酶，使得脂肪代謝無法順利進行，不完全分解的脂肪堆積在體內產生毒性，對大腦和神經系統造成傷害。臺灣發生率約為60萬分之1。◎症狀：通常會在出生後的出現症狀，包括嘔吐、肝臟腫大、低血酮性低血症、意識模糊、昏迷及抽搐等現象。雖然有部分病人沒有症狀，這個疾病有25％的病情在第一次發作時死亡，也常被誤診為嬰兒猝死症。
◎治療方法：早期篩檢可預防疾病的發作！在急性期快速治療低血症；長期治療則是要在就寢前提供碳水化合物點心，避免長時間禁食，以及積極治療感染或胃腸炎等突發情況。如能妥善預防傷害的發生，最終的預後是相當好的。
9.戊二酸血症第一型
◎原因及發生率：是一種胺基酸代謝異常的罕見疾病，寶寶因為缺乏戊二基輔酶A去氫酶，無法正常分解離胺酸與色胺酸，使得有毒產物（如戊二酸等）過量堆積於血液與組織中，造成漸進的神經症狀及急性的代謝異常。臺灣發生率約為10萬分之1。
◎症狀：通常寶寶在出生幾個月內，可能沒有異常或僅有無症狀的巨腦，但後來會逐漸出現運動困難、漸進式的舞蹈徐動症、肌肉低張到僵硬、麻痹、角弓反張（四肢向外翻轉，身體呈弓狀）等症狀，也可能有癲癇或昏迷的急性發作。
◎治療方法：早期發現及治療對新生兒十分重要，使用特殊飲食、喝特殊配方奶、藥物治療，可讓寶寶較有正常的生長及智慧發展。
10.異戊酸血症
◎原因及發生率：是一種有機酸代謝異常的罕見疾病，寶寶因為缺乏異戊醯輔酶A去氫酶，無法正常分解白胺酸，有毒產物異戊酸過度堆積，進而侵犯神經與造血系統。根據症狀嚴重程度以及發病早晚分為典型及非典型量種。臺灣發生率約為10萬分之1。
◎症狀：典型患者在出生後可能與一般嬰兒無異，但會逐漸出現倦怠、嗜睡、噁心、嘔吐、胃口不佳及抽筋等症狀，大量的異戊酸堆積在體內，寶寶身體和尿液會有明顯臭腳汗味道。此時並沒有正確的診斷治療，病患將會逐漸昏迷。而非典型患者發病時間較晚且症狀輕微不明顯，往往在出生後一年才會被診斷出來，有時會被誤判為其他類似疾病。
◎治療方法：早期篩檢發現後，採用特殊飲食、喝特殊配方奶、藥物治療和定期追蹤，有較好的治療成效。
11.甲基丙二酸血症
◎原因及發生率：是一種有機酸代謝異常的的罕見疾病，導致體內甲基丙二酸、丙酸等有機酸堆積，造成神經系統損害。臺灣發生率約為10萬分之1。
◎症狀：嚴重時引起酮症酸中毒、高血氨、高甘胺酸血症。新生兒、嬰幼兒期死亡率很高。
◎治療方法：早期篩檢發現可預防急性發病，適時補充液體、避免酸中毒。對於維生素B12有效型的病患，須給予維生素B12治療；對於維生素B12無效型的病患，給予特殊配方奶粉及高熱量飲食，可使血液、尿液中的甲基丙二酸濃度維持在理想範圍。換肝可減少此病之疾病危相（Crisis）的發生。
