環境因素：包括生物因素、化學因素、物理因素和藥物因素等。
生物因素：是病原體通過胎盤絨毛屏障或子宮頸上行感染胎兒， 它們有弓形體、風疹病毒、巨細胞病毒、單純皰疹病毒， 此外還有水痘、帶狀皰疹病毒、肝炎病毒和梅毒螺旋體等。
化學因素：農藥如敵敵畏、敵百蟲、有機氯、有機汞、苯氧酸類除草劑、二溴氯丙烷、敵枯雙等以及鉛、鎘、汞、錳、鋁等重金屬和氯乙烯、氯丁乙烯、丙烯晴等高分子化合物等。
物理因素：輻射可引起染色體畸變而導致胎兒發生畸形。
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藥物因素：許多抗腫瘤藥大多在較低劑量時就對胚胎產生較大的損害。 抗菌素類如鏈黴素、卡那黴素以及大部分抗結核藥， 激素類和活疫苗等在孕早期及致畸敏感期使用均有致畸危險。
其他：如煙、酒， 大量使用後胎兒發生畸形的危險很大， 其特徵為發育遲緩、小頭畸形、多發性小樣畸形等， 吸煙可引起流產、早產、先天性心臟病和新生兒低體重等。
引起遺傳病的異常遺傳信息會遺傳給後代， 但後代是否發病取決於遺傳病的遺傳方式和環境因素對異常遺傳信息表達的影響。 所以， 並不是所有的遺傳病都是代代相傳的。 遺傳諮詢、攜帶者檢測、婚育指導、產前診斷等， 可以防止某些遺傳病的發生。 產前診斷是指在胎兒出生前通過遺傳諮詢、影像學(超聲)、生物化學、細胞遺傳學及分子生物學等技術，
