人類的生息繁衍過程中, 總會不斷出現新的疾病, 遺傳病則成了繁衍後代是最擔心的問題, 尤其是有遺傳病的家族, 更是憂心忡忡, 所以, 在懷孕之前, 夫妻雙方都應該諮詢專業的醫生, 在醫生的指導下, 作出更加理智的選擇。 下面是一些常見的遺傳病:
常染色體顯性遺傳病
常染色體顯性遺傳病表現為骨骼發育不全、成骨不全、馬凡氏綜合征、視網膜母細胞瘤、多發性家族性結腸息肉、黑色素斑、胃腸息肉瘤綜合征、先天性肌強直等, 這類遺傳病的顯性致病基因在常染色體上, 患者的家族中, 每一代都可以出現相同病患者。
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X連鎖顯性遺傳病
由於患者的顯性致病基因在X染色體上, 所以患者中女性多於男性。 女性患者的後代, 不論兒子還是女兒, 均有50%的發病危險成為相同病患者, 故不宜生育。 而男性患者的後代, 女兒百分之百患病, 兒子正常, 因而可生育男孩, 限制女胎。
X連鎖隱性遺傳病
這類遺傳病常見的有血友病A、血友病B和進行性肌營養不良等。 由於隱性致病基因位於X染色體上, 故患者多為男性。 男性患者與正常女性結婚, 所生男孩全部正常, 但女兒均為致病基因攜帶者。 若女性攜帶者與正常男性結婚, 所生子女中, 兒子有50%的危險發病成為患者,
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多基因遺傳病
精神分裂症、躁狂抑鬱性精神病、重症先天性心臟病和原發性癲癇等多基因遺傳病, 發病機理複雜, 遺傳度較高, 危害嚴重, 患者不論男女, 後代的發病危險大大超過10%, 均不宜生育。
染色體病
先天愚型等染色體病患者, 所生子女發病危險率超過50%, 同源染色體易位攜帶者和複雜性染色體易位患者, 其所生後代均為染色體病患者, 故都不宜生育。
常染色體隱性遺傳病
夫婦雙方均患有相同的嚴重常染色體隱性遺傳病, 如先天性聾啞、苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症、肝豆狀核變性等, 不宜生育, 因為其所生子女肯定均為同病患者。
受到遺傳病的影響, 帶有遺傳病的夫妻很有可能會生下先天缺陷的胎兒,
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1.先天畸形
其中有體表肉眼可見的畸形, 如兔唇、並指等;還有體內器官組織畸形等, 如腎積水、先天性心臟病等。
2.功能障礙
包括先天聾、啞、盲, 也包括代謝異常, 如苯丙酮尿症等。
3.智力低下
包括各種染色體畸變所致的先天智力低下, 如先天愚型、鉛中毒、先天性風疹綜合征等。
4.發育遲緩
雖有遺傳因素的影響, 但更多是環境因素造成, 如營養不良、酗酒、吸煙、宮內感染等。 出生後大多有身體畸形, 並伴智力發育較差。
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