唐篩， 即唐氏篩查（唐氏綜合征產前篩選檢查）的簡稱。 它通過抽取孕婦血液化驗， 計算胎兒染色體異常的風險， 可以預測21-三體綜合征、18-三體綜合征、12-三體綜合征以及神經管缺陷。
為什麼要做唐篩， 因為唐氏綜合征太可怕而痛苦…而且， 95% 左右的唐氏綜合征患者父母均為正常且家族中也沒有唐氏綜合征， 也就是說， 正常人懷孕都有可能會發生唐氏綜合征…因此進行篩查就變得很重要了。
唐篩， 分早唐和中唐， 主要根據孕媽做檢查時的孕周來分。 這不是說要做兩次檢查， 要分清哦， 做了早唐就不必做中唐了。
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早唐vs中唐， 有什麼不同
檢查時間：早唐在孕11周-13周， 中唐在孕14-20周（檢查時間非常嚴格， 超過這個時間則不能再做這項檢查了）
檢查方式：早唐必須加做NT檢查（胎兒頸項透明層檢查）， 而中唐一般僅有血清檢查。 （但NT檢測對醫生技術以及機器配置要求比較高， 這也是早唐不能大規模開展的理由）
準確率：早唐和NT結合， 檢出率在85%左右， 假陽性率在3%左右。 中唐檢出率在65-75%之間， 假陽性率在5-8%。 簡單來說， 就是早唐會比較準確。
要特別說明的一點是， 唐篩只是一項“風險評估”， 是一項計算發生染色體異常可能性的檢查， 不是診斷！它的結果一般只有兩種：低風險和高風險。
好吧， 說白一點， 這就是一個概率， 低風險不意味著沒風險， 高風險也不一定會生出“唐寶寶”，
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如果檢查結果是高風險， 醫生一般會給出下一步建議， 做個無創或者羊穿。
無創無創， 指的無創DNA檢查， 也是一項“風險評估”， 是唐氏高級篩查。 檢查時間一般在孕12周-24周。
這項檢查也是需要孕婦抽血， 通過更高級的技術， 從媽媽血液中提取胎兒游離的DNA片段進行測序。 要注意的是， 無創DNA只能檢測21-三體、18-三體和13-三體這3種染色體異常， 並不能全域檢測胎兒DNA。 但是， 對於這3種染色體異常， 無創的準確率會比唐篩高， 能高達99%。
當然， 費用就比較貴了（2000-3000元）， 也不是每家醫院都有條件做。 如果無創結果仍然是高危，
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羊穿
羊膜穿刺術， 這項檢查就是“有創”的了。 大夫會在B超的引導下， 將一根細長的穿刺針穿到子宮裡， 抽取20-30ml的羊水， 檢查其中寶寶的染色體。 可謂是直接進入胎兒領地， 去獲取胎兒最多的資訊。 也因為此， 羊穿是“診斷”性的檢查， 最後的結果可以作為最終的診斷。 同于唐篩和無創是評估預測性的， 羊穿的結果才是金標準。
羊穿的最佳時間是孕17周-21周。
另外， 由於羊穿的檢查物件是， 從胎兒身上脫落在羊水中的細胞， 能夠直觀的看到胎兒的染色體， 能夠發現染色體數目既結果異常。 比無創和羊穿全面多了。
很多人擔心羊穿有風險， 比如感染、流產、羊水露出、癒合不良等， 但這些風險其實很低。
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35歲以上的高齡產婦， 一般直接建議用羊穿。 不是說不可以做唐篩， 只是唐篩結果和年齡有關， 高齡產婦的年齡代入唐篩計算公式中， 這項資料變大， 血清篩查的結果會呈現高危， 這樣做沒有意義。
總結-小重點：1、唐篩和無創， 檢查結果只是個概率， 羊穿才是“診斷結果”。 如果唐篩和無創結果高危， 仍需要進行羊穿。
2、三者對比
準確率：羊穿>無創>唐篩
風險：羊穿>唐篩=無創
3、無創和唐篩針對21-三體綜合征、18-三體綜合征、12-三體綜合征；而羊穿更加全面。
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4、做了早唐不必做中唐， 如果唐篩結果是高風險， 不建議複查， 因為篩查本來就不是診斷， 是個大體的風險判斷。 高危結果， 建議做進一步檢查：無創或羊穿。
