貓叫綜合症

貓叫綜合症

貓叫綜合征， 患者第5號染色體短臂缺失， 故又名5p—綜合征， 為最常見的缺失綜合征， 因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名， 其原因在於患兒的喉部發育不良或未分化所致， 發病率約為1/50000， 女患者多於男患者。

貓叫綜合症的成因

貓叫綜合症的成因有哪些？

細胞遺傳學特徵是第5號染色體短臂遠端部分缺失（5p—）。 導致染色體畸變的原因有：

1、物理因素：X射線、電離輻射等。

2、化學因素：化學藥物如抗代謝、抗癲癇藥物等， 農藥、毒物如苯、甲苯、砷等。

3、生物因素：一些微生物如弓形蟲、風疹病毒、巨細胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。

4、高齡孕婦。

貓叫綜合症症狀

貓叫綜合症臨床表現症狀：

1、貓叫樣哭聲：嬰幼兒期特徵性表現。

2、特殊面容：頭小， 圓月臉不對稱， 呈驚恐狀；眼距增寬， 內眥贅皮， 眼角下斜， 斜視， 白內障， 視神經萎縮;鼻樑寬， 小下頜， 偶見唇齶裂， 錯咬合， 耳位低， 發育不良， 頸短。

3、神經系統：新生兒期肌力低下， 明顯的智力低下、智力發育遲緩， 如2歲後才能坐穩， 4歲後才能獨立走路， 成人期後多動及破壞性行為。

4、其他：生長發育落後， 先天性心臟病（50%）;掌骨短， 並指， 通貫掌紋， 髖關節脫位， 半椎體， 脊柱側凸;腎脾缺如， 尿道下裂， 隱睾， 腹股溝疝等。

其他常見症狀包括低肌肉張力、小腦症、發育不良、圓臉、脹面頰、小下巴、兩眼過份分離、內眥贅皮、上眼線下鈄、斜視、扁鼻樑、嘴角下垂、低耳、短手指、斷掌、先天性心臟病﹙例如﹕心室間隔缺損、心房間隔缺損、動脈導管未閉、法樂氏四聯症﹚，

但患有貓哭症的人， 其生育能力則不受影響。 較少見的症狀包括兔唇、顎裂、耳邊有瘺管、胸腺發育不良、腸道轉位不全、巨結腸、腹股溝疝、髖關節脫臼、隱睾症、尿道下裂、罕見腎臟畸形﹙例如﹕馬蹄形腎臟、腎臟異位、發育不全、腎積水﹚、尾指內彎、馬蹄形內翻足、扁平足、第二及第三隻手指和腳趾連趾、可過度伸展的關節等。

貓叫綜合症的危害

貓叫綜合症的危害主要有：

1、由於吞咽和吸吮困難而引起餵食問題。

2、出生體重低， 生長遲緩。

3、嚴重的認知、語言和運動發展遲緩。

4、行為問題包括：過度活躍症、侵略、暴怒、重複動作。

5、隨時間改變的特有面部特徵。

6、嚴重流口水。

貓叫綜合症治療

對症治療， 無特殊治療方法。

貓叫綜合症預後

死亡率較低， 很多患者存活至成年， 但他們的身高及體重低於正常人。

貓叫綜合症預防

對高危孕婦可作羊水細胞或絨毛膜細胞染色體檢查進行產前診斷。