足跟血主要查苯丙酮尿症（簡稱PKU）和甲狀腺功能減低症（簡稱CH）， 這兩種疾病如果不及時治療可造成寶寶智力嚴重低下， 但是如果在新生兒期早發現、早診斷、早治療， 可以避免對寶寶造成嚴重傷害。
苯丙酮尿症苯丙酮尿症（PKU）是一種常染色體隱性遺傳性疾病。 因寶寶苯丙氨酸代謝障礙， 尿液中排出大量苯丙酮酸等代謝產物而得名。 苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一， 經食物攝入體內後， 部分被人體用於蛋白質合成， 其餘部分被轉化成其他物質。 寶寶體內苯丙氨酸不能正常代謝， 而蓄積在體內， 引起中樞神經系統的損傷和一系列的病理改變。
Advertisiment
患病信號
患病寶寶會逐漸出現頭髮由黑變黃、皮膚變白和眼睛虹膜變淺， 肌張力增高、步態異常、手部細微震顫、肢體重複動作等神經系統異常。 尤其值得家長注意的是寶寶尿液有非常難聞的老鼠尿味。 此外， 寶寶還容易有濕疹、嘔吐、腹瀉等。
在治療上採用低苯丙氨酸飲食治療， 既要保證寶寶正常生長發育需要的各種營養素的供給， 又要避免攝入過多苯丙氨酸。 一旦確診， 應立即治療， 治療越早， 預後越好。
TIPS：
1. 一定要按照醫生的要求嚴格控制寶寶飲食， 苯丙氨酸既不能攝入太多， 也不能攝入太少， 苯丙氨酸供應不足也會導致生長發育遲緩。
2. 定期調整食譜， 一般1歲以下寶寶每個月調整一次食譜，
Advertisiment
3. 在醫生指導下進行母乳餵養， 切忌停喂母乳。
4. 定期複查寶寶血中苯丙氨酸濃度， 每6個月至1年對寶寶進行體格發育和智慧發育檢查。
5. 治療至少到青春期發育成熟， 最好終生治療。
6. 女性PKU寶寶到生育年齡， 需在妊娠前半年開始嚴格控制飲食， 監測血苯丙氨酸濃度， 直至分娩， 以免影響胎兒神經系統發育。
7. 苯丙酮尿症的預防方法是避免近親結婚；有PKU寶寶的夫婦再次懷孕前要進行夫妻雙方基因檢測， 在懷孕後要對胎兒進行基因檢測。
甲狀腺功能減低症甲狀腺功能減低症（CH）是由於先天因素使甲狀腺激素分泌減少， 導致寶寶生長障礙、智力落後。
Advertisiment
患病信號
新生兒：主要表現為不愛動、不愛哭、反應差、愛睡覺、肌張力低下， 此外還常常有餵奶困難、腹脹、便秘、生理性黃疸延長、體溫低等。
3個月後逐漸以下表現特殊面容：顏面臃腫、眼距寬、鼻骨扁平、舌頭大而寬厚且常伸於口外、毛髮乾枯。
特殊體態：身材矮小、上身大於下身、頭大頸短。
特殊站立及行走姿勢：腰椎前突、膝微屈， 行走搖擺。
特殊發育：寶寶抬頭、坐、走及出牙均較晚， 前囟閉合遲， 智力落後。
此病治療非常簡單， 給寶寶補充甲狀腺素即可。
TIPS：
1. 早期治療可以避免孩子發生殘疾。
2. 必須堅持長期配合治療， 不能自行增減藥量或是中斷治療。
3. 此病沒有有效的預防措施。 所以早發現、早治療並能長期堅持非常重要。
