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身患罕見疾病英國嬰兒天生面癱 不會哭笑

人們常稱面部表情僵硬的人是“面癱”。 英國男嬰科迪·詹姆斯則因患有罕見的默比烏斯綜合征, 天生不會笑、不會哭甚至不會眨眼。

科迪和父母住在康沃爾郡赫爾斯頓, 現在13個月大。 由於患有默比烏斯綜合征, 他不會笑, 不會哭, 沒法皺眉, 總之沒有任何面部表情。 由於不能眨眼, 為保持眼睛濕潤, 他需要不時轉動眼珠。

默比烏斯綜合征是一種罕見的先天性口-面-肢體畸形綜合征, 由德國神經外科醫生默比烏斯於1888年首先報告, 臨床表現為完全或部分、單側或雙側眼球活動障礙及面癱, 又稱先天性面癱。

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由於部分神經麻痹, 患者可伴有肢體與頜面部畸形。

科迪就屬於這種情況。 他左側身體僵硬, 無法自如活動。 母親金·伊斯特韋爾回憶說, 科迪出生後, 她和丈夫塔蘭·詹姆斯發現孩子不哭不叫, 於是慌了神。 又過了一陣, 他們發覺孩子面部麻痹, 不能自主表達情緒。 “我聽到的全是其他孩子的哭聲, 那一晚, 我哭著入睡, ”她說。 直到夫婦倆後來找到眼科專家就診, 才得知科迪患有默比烏斯綜合征。

對於1歲以內的孩子, “三翻六坐七滾八爬”屬正常發育, 但科迪至今不會爬, 也坐不起來。 伊斯特韋爾說:“他會翻身, 有點冒失。 ”

根據默比烏斯綜合征基金會的記錄, 這種病大多數病例為孤立病例, 沒有可考的家族病史, 但患者能夠健康生存,

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壽命不受影響。

家屬會學著辨認患者的肢體語言、姿勢和音調, 將這些作為情感交流手段。 正如伊斯特韋爾所說:“儘管他不會笑, 但我們能從他的細小表情中感覺到他的快樂。 時至今日, 他已經有不少進步, 做每件事, 他要付出比別人多10倍的努力。 ”

詹姆斯夫婦上週末參加當地慈善機構的募款活動, 為幫助像科迪一樣的默比烏斯綜合征患兒盡一份力。 “他(科迪)非常聰明, 但我永遠看不到他的笑容, 我為此心碎, ”伊斯特韋爾說, “即使到了世界末日, 我也不會放棄自己的孩子。 ”

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