唐氏綜合征為第21條染色體上多了一條染色體, 結果新生兒身體發育異常、智力低下等;唐氏綜合征多見於年齡較大的產婦。 該病發病風險與年齡的關係為:20-29歲為1/1 000;30-34歲為1/900;35-36歲為1/400;37-39歲為1/250;40-44歲為1/100;大於等於45歲為1/25。
唐氏實驗是通過抽取母體血液篩查該疾病的一種方法, 也就是說該實驗不是絕對的可靠, 一般在15~16周抽血檢查, 根據血中激素水準高低判斷是陰性還是陽性, 如陽性胎兒患唐氏綜合征的機會明顯增加, 約為1/270, 為明確診斷需做有創檢查如羊水穿刺或臍帶穿刺, 以明確診斷有無異常。
35歲及以上的孕婦應在圍產期對唐氏綜合征進行篩查。