1、軟骨發育不全能做產前診斷嗎？
1994年， 研究人員就確定了軟骨發育不全的致病基因。 這一發現使診斷或排除軟骨發育不全症的高準確性產前診斷得到發展。 當懷孕父母雙方均有軟骨發育不全症時， 就可以做這些檢查。 在這種情況下， 嬰兒有1/4的幾率從父母親雙方各遺傳一異常基因， 並發展成致命的軟骨發育不全症。 出生以後， 這種病常常依靠內科檢查和X光診斷。
2、軟骨發育不全患者的外貌特徵像什麼？
軟骨發育不全患兒軀幹長度相對正常，
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軟骨發育不全是否要進行產前診斷？
還有手短， 手指粗短， 中指和無名指之間分離（三叉手）等特徵。 大多數軟骨發育不全患者最終可以達到1、0～1、1米的成人高度。3、軟骨發育不全怎樣影響發育？
在走路之前， 軟骨發育不全患兒背部上方常發展成駝背， 這是由於肌張力較差所致， 通常會在孩子開始走路以後消退。
軟骨發育不全患兒不應該放在不能提供較好背部支撐的傘狀嬰兒車或其它載運工具上， 因為缺乏支撐會引起駝背的發生。 一旦開始走路， 患兒通常會發展成明顯的脊柱彎曲（脊柱前彎症或脊柱後彎症），
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由於頭大、肢短、肌張力差和關節鬆弛， 軟骨發育不全患兒坐、躺和走路都較慢。 雖然患兒在這些運動技能上有些緩慢， 但他們的智力通常正常。 患兒也可能有鼻道狹窄， 常導致耳部感染， 如果不加治療終將引起聽力喪失。 由於頜小， 牙齒可能很擁擠， 並且上下牙齒排列很不整齊。
腰腿痛在青少年和成人患者中很普遍， 大部分是因為脊髓腔較小導致脊束受壓， 這種壓力也可能引起腿部麻痹， 常需要手術減壓。
偶爾， 一個患病嬰兒可能會突然死亡， 通常發生在睡眠期間， 被認為是脊束上段末受壓所引起的， 這可能妨礙了呼吸。 這種壓力是由於脊束下行通道——枕骨大孔和頸椎孔的尺寸和結構異常所引起的。
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所有軟骨發育不全患兒均應做枕骨大孔壓力監測（CT或MRI等檢查）。 必要時， 手術能夠擴大通道並緩解脊束上的壓力。 呼吸問題也可能是由小胸腔、大扁桃體和小臉結構引起的。
4、軟骨發育不全的病因是什麼？
軟骨發育不全是由定位在4號染色體上的一個異常基因所引起的（人類有23對染色體）。 有些病例， 是小孩從一個患有軟骨發育不全症的父母親遺傳下來的。 如果父母親一方患病， 另一方未患病， 那麼他們的小孩患病的幾率是50％；如果父母雙方均患病， 那麼他們的小孩有50％的機會患這種病， 25％的幾率不患病， 還有25％的幾率從每一父母親那遺傳一個異常基因，
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然而， 超過80％的病例可以不是通過遺傳得來的， 而是由形成胚胎的卵細胞或精細胞內的新突變所引起的。 由這種新突變所引起的患兒， 其父母身材可以是正常的。
這種情況的典型現象是：這些父母只有這一個患病小孩， 並且他們第二次再懷孕同樣疾病的小孩的風險特別小。 遺傳學家已經發現高齡父親（40歲和40歲以上）生育軟骨發育不全症或由新突變引起的某種其它常染色體顯性遺傳病患兒的幾率更高。 如前面所述， 由新突變引起的軟骨發育不全症患病個體將把這種疾病傳遞給他們的後代。
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5、 什麼是軟骨發育不全？
軟骨發育不全是一種骨生長發育方面的遺傳性疾病， 出生時就很明顯。 發病率是1/25000， 而且沒有種族和男女性別差別。 在古埃及畫中的描述使之成為最遠古的有記載的出生缺陷之一。
在以異常身體比例為特徵的一組生長發育缺陷中， 軟骨發育不全是最常見的。 患病個體的手臂和腿都很短， 而軀幹長度又接近正常。
“軟骨發育不全”這一術語來自希臘， 意思是“沒有軟骨形成”， 儘管患病個體有軟骨。 在正常胎兒發育時期和孩童時期， 除鼻和耳朵這些少數部位外， 軟骨會正常發育成骨。 而軟骨發不全患者卻在這個發育過程中出現一些異常， 特別是在長骨（比如上臂和大腿）， 長骨生長板處的軟骨細胞轉變成骨細胞的速度很慢， 導致了長骨短縮的發生。
軟骨發育不全是否要進行產前診斷？
6、怎樣治療軟骨發育不全？目前，還沒有什麼方法能使患病小孩的骨骼發育正常化。少數醫療中心正在評估人類生長激素對這類患兒的作用。到現在為止，一些患病小孩的生長已經取得中等水準的提高，然而，還不知道這些治療措施是否能顯著提高他們成年的最終高度。腿部增長手術能使一些患者的身高增加。然而，這類手術需要一個較長的治療時間，並且會可能有許多併發症。這類手術通常只在一些有經驗的中心開展。
醫生會對軟骨發育不全患兒的骨骼異常做一全面的評價，並採用專門的頭部和身體生長發育情況表跟蹤患兒的生長情況。如果頭部開始變得過大，醫生應該檢查患兒是否有腦積水，如果必要，神經外科醫生將給大腦植入分流管以分流過量的腦積液以減輕對大腦的壓力。也應監測患兒的骨異常，因為它引起的脊束受壓可能導致呼吸困難、腿部疼痛和麻痹。患兒開始走路以後，駝背還沒有消退的話，可能就要依靠外科手術進行矯正。彎腿，尤其是變得越來越嚴重或已引起疼痛的彎腿也可以用外科手術進行矯正。
軟骨發育不全患兒通常需要安放中耳導水管，這有助於預防由於頻繁的耳部感染所引起的聽力喪失。由於牙齒排列擁擠引起的牙科問題可能需要格外護理，安矯正器和拔掉一顆或更多的牙齒。患兒也常常在幼兒期就開始超重。因為超重可能進一步加重骨骼問題，因此應該得到營養指導以便預防肥胖症的發生。
7、軟骨發育不全症可以預防嗎？
還沒有什麼方法可以預防大多數軟骨發育不全，因為大多數病例是由未患病父母發生了完全不能預測的基因突變所引起的。遺傳諮詢可以幫助患病成人進行選擇性生育。
8、對軟骨發育不全正在進行哪些研究？
如上面提到的，科學家們已經確定了軟骨發育不全的致病基因和基因上的準確突變，該基因是編碼纖維母細胞生長因數受體蛋白質的基因家族中的一員。最近科學家們又發現這些基因與一些骨骼疾病有關。
一種定位在不同組織結構（包括軟骨組織）表皮細胞上的蛋白質是由纖維母細胞生長因數受體基因指導合成的，該蛋白通常對刺激細胞生長和成熟的生長因數的信號發生反應。
現在，科學家們正在調查錯誤發生的蛋白質是怎樣準確地引起軟骨發育不全症的發生，最終目的是提高對該病的治療和對這一基因家族引起的其它骨骼疾病的認識和治療。身體比例不對稱縮短的疾病有100多種，一些科學家也正在努力對其中一些疾病的致病基因進行確定。
總之，如果有一些不知道是否要進行產前診斷的准媽媽可以諮詢醫生。 導致了長骨短縮的發生。
軟骨發育不全是否要進行產前診斷？
6、怎樣治療軟骨發育不全？目前，還沒有什麼方法能使患病小孩的骨骼發育正常化。少數醫療中心正在評估人類生長激素對這類患兒的作用。到現在為止，一些患病小孩的生長已經取得中等水準的提高，然而，還不知道這些治療措施是否能顯著提高他們成年的最終高度。腿部增長手術能使一些患者的身高增加。然而，這類手術需要一個較長的治療時間，並且會可能有許多併發症。這類手術通常只在一些有經驗的中心開展。
醫生會對軟骨發育不全患兒的骨骼異常做一全面的評價，並採用專門的頭部和身體生長發育情況表跟蹤患兒的生長情況。如果頭部開始變得過大，醫生應該檢查患兒是否有腦積水，如果必要，神經外科醫生將給大腦植入分流管以分流過量的腦積液以減輕對大腦的壓力。也應監測患兒的骨異常，因為它引起的脊束受壓可能導致呼吸困難、腿部疼痛和麻痹。患兒開始走路以後，駝背還沒有消退的話，可能就要依靠外科手術進行矯正。彎腿，尤其是變得越來越嚴重或已引起疼痛的彎腿也可以用外科手術進行矯正。
軟骨發育不全患兒通常需要安放中耳導水管，這有助於預防由於頻繁的耳部感染所引起的聽力喪失。由於牙齒排列擁擠引起的牙科問題可能需要格外護理，安矯正器和拔掉一顆或更多的牙齒。患兒也常常在幼兒期就開始超重。因為超重可能進一步加重骨骼問題，因此應該得到營養指導以便預防肥胖症的發生。
7、軟骨發育不全症可以預防嗎？
還沒有什麼方法可以預防大多數軟骨發育不全，因為大多數病例是由未患病父母發生了完全不能預測的基因突變所引起的。遺傳諮詢可以幫助患病成人進行選擇性生育。
8、對軟骨發育不全正在進行哪些研究？
如上面提到的，科學家們已經確定了軟骨發育不全的致病基因和基因上的準確突變，該基因是編碼纖維母細胞生長因數受體蛋白質的基因家族中的一員。最近科學家們又發現這些基因與一些骨骼疾病有關。
一種定位在不同組織結構（包括軟骨組織）表皮細胞上的蛋白質是由纖維母細胞生長因數受體基因指導合成的，該蛋白通常對刺激細胞生長和成熟的生長因數的信號發生反應。
現在，科學家們正在調查錯誤發生的蛋白質是怎樣準確地引起軟骨發育不全症的發生，最終目的是提高對該病的治療和對這一基因家族引起的其它骨骼疾病的認識和治療。身體比例不對稱縮短的疾病有100多種，一些科學家也正在努力對其中一些疾病的致病基因進行確定。
總之，如果有一些不知道是否要進行產前診斷的准媽媽可以諮詢醫生。
