產婦在產前要清楚知道自己和丈夫身體的狀況， 如有問題， 應該做個產前診斷來確保下一代的健康。
1、什麼是軟骨發育不全？
軟骨發育不全是一種骨生長發育方面的遺傳性疾病， 出生時就很明顯。 發病率是1/25000， 而且沒有種族和男女性別差別。 在古埃及畫中的描述使之成為最遠古的有記載的出生缺陷之一。
在以異常身體比例為特徵的一組生長發育缺陷中， 軟骨發育不全是最常見的。 患病個體的手臂和腿都很短， 而軀幹長度又接近正常。
“軟骨發育不全”這一術語來自希臘， 意思是“沒有軟骨形成”，
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軟骨發育不全的嬰兒可以通過產前診斷確診嗎？
2、軟骨發育不全患者的外貌特徵像什麼？
軟骨發育不全患兒軀幹長度相對正常， 而手臂和腿較短。 上臂和大腿比前臂和小腿更短。 通常， 頭顱較大、前額突出和塌鼻樑也是其特徵。 有時， 大頭顱是腦積水的表現， 往往需要手術治療。
還有手短， 手指粗短， 中指和無名指之間分離（三叉手）等特徵。 大多數軟骨發育不全患者最終可以達到1.0～1.1米的成人高度。
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3、軟骨發育不全能做產前診斷嗎？
1994年， 研究人員就確定了軟骨發育不全的致病基因。 這一發現使診斷或排除軟骨發育不全症的高準確性產前診斷得到發展。 當懷孕父母雙方均有軟骨發育不全症時， 就可以做這些檢查。 在這種情況下， 嬰兒有1/4的幾率從父母親雙方各遺傳一異常基因， 並發展成致命的軟骨發育不全症。 出生以後， 這種病常常依靠內科檢查和X光診斷。
4、軟骨發育不全症可以預防嗎？
還沒有什麼方法可以預防大多數軟骨發育不全， 因為大多數病例是由未患病父母發生了完全不能預測的基因突變所引起的。 遺傳諮詢可以幫助患病成人進行選擇性生育。
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總之， 如果產婦在分娩前得知夫婦雙方均有軟骨發育不全症時， 就應該做這個產前診斷， 早點發現嬰兒的狀況， 可以放心， 如有寶寶也帶有這樣的疾病就應該及時治療。
