從世界範圍來看， 已被認識的遺傳病和遺傳缺陷有近4000種。 常染色體隱性遺傳病白化症、先天性肌弛緩、先天性聾啞。
1.常染色體顯性遺傳病
先天性肌強直、軟骨營養不良、遺傳性神經性耳聾、多指(趾)、神經纖維瘤。
2.常染色體病
唐氏綜合征、貓叫綜合征等。
3.X連鎖顯性遺傳病
維生素D缺乏病、遺傳性慢性腎炎、脂肪瘤等10種左右。
4.X連鎖隱性遺傳病
血友病(A、B型)、蠶豆病、紅綠色盲等。 Y連鎖遺傳病多基因遺傳病有唇裂、先天性心臟病、精神分裂症、原發性癲癇等。
5.多基因遺傳病
多基因遺傳病是指有一定遺傳基礎， 且往往有家族性遺傳傾向。
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6.缺血性心臟病等。
多基因遺傳病與遺傳度有關， 遺傳度是受遺傳和環境雙重影響的， 受環境影響大的， 遺傳度小， 反之遺傳度就大。 如哮喘80%， 精神分裂症90%， 高血壓62%， 唇裂與齶裂76%， 先天性心臟病35%。 疾病缺陷越嚴重， 再現危險率就越高。
對於遺傳病， 可根據其傳遞方式， 來推算下一代的再發風險， 比如兩個精神病病人結婚生育後代， 後代患精神病的風險為50%， 一方患有精神病至少住院2次， 他的後代發病的風險為20%。 雙方均為先天性聾啞，
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7.體細胞遺傳病
即體細胞中遺傳物質改變所致疾病。 因為它是體細胞遺傳中遺傳物質的改變造成的， 所以一般並不向後代遺傳。 各種腫瘤的發病都涉及特定組織中的染色體和癌基因變異， 包括一些先天畸形都屬於體細胞遺傳病。
溫馨提醒：隨著羊膜穿刺技術的應用以及羊水細胞的培養技術的發展， 使一些遺傳病在產前即可作出診斷， 並可及時採取治療性人工流產術或有效的治療措施， 達到防止患兒的出生或預防發病的目的。 對於嚴重遺傳病， 則可及時流產，
