賀晶作為從事優生工作的產科醫生，
回想從醫經歷，
看著身邊來來往往健康可愛的小寶貝們，
常常感嘆生命的神奇與美麗。
的確，
每一個新生命誕生的背后都有一段不為人知的故事，
也碰到過很多讓人感嘆不已，
峰回路轉的事例，
并常常不由自主身陷其中，
為這些小生命的命運或擔心，
或欣慰，
或嘆息。
記得曾有一位高齡產婦，
年過35歲才想起要孩子，
當懷孕4個月時來到我院產科門診，
在醫生建議下，
通過羊水檢查對胎兒做了產前診斷，
診斷結果胎兒為21-三體綜合征，
也就是先天愚型，
在了解了這種病的預后后，
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產前篩查的意義
在生命起源的最初階段，
尤其是妊娠3～8周的時候，
是胚胎發育的敏感期，
胎兒絕大多數器官組織分化均在這個時間完成，
所以這個時期是各類畸形的主要發生期，
如智力低下、無腦兒、脊柱裂、脊髓脊膜膨出、唇腭裂等。
在高速發展的現代社會，
出生缺陷已成為公共衛生問題。
在發達國家出生缺陷的發生率是2%～3%，
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常見出生缺陷的基本概況
1、什么是染色體病？
染色體是人類遺傳信息的基本單位。
正常人的細胞中有46個染色體，
其中決定性別的2個染色體（xx或xy組合）稱之性染色體，
其余44個配對形成22對常染色體。
染色體異常包括數目異常、結構異常和嵌合體三種形式。
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最常見的數目異常是三體征，
21-三體是最有臨床意義的常染色體三體征，
細胞遺傳表現為第21號染色體多了一條來自母親的染色體，
是由于細胞分裂時染色體不分離所致。
染色體結構異常包括染色體的缺失、異位、倒位、等臂染色體、環染色體等。
嵌合體是指同一個體中有兩個以上的細胞系并存，
依據這些異常細胞系最終命運的不同，
嵌合體可累及胎盤、胎兒或二者均有，
由于正常細胞可補償異常細胞的功能，
某些細胞異常但能生存的胎兒與胎盤嵌合體有關，
可無臨床表現。
相反，
由于存在胎盤染色體異常，
某些細胞遺傳正常的嬰兒可有嚴重的生長發育受限。
2、什么是先天愚型？
先天愚型又稱伸舌樣癡呆，
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3、什么是神經管畸形？
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神經管畸形是一類中樞神經系統出生缺陷的總稱。
中樞神經系統包括大腦和脊髓，
若胚胎發育時期某種原因導致神經管不能閉合，
就會產生神經管畸形，
表現為無腦兒、脊柱裂、脊髓脊膜膨出、死胎等，
脊柱裂通常是在胚胎形成時脊柱無法完全閉鎖而引起的，
無腦兒則是腦及頭蓋骨未有正常發育造成的。
該類患兒可在宮內死亡或出生后夭折等，
能存活者通常也留有精神和身體上的缺陷，
一身需多次手術也不能達到痊愈。
國外以脊柱裂居多，
而國內則以無腦兒為多。
為減少該病的出生，
最主要的措施是對產前篩查后的高危人群在合適的孕周對胎兒作詳細的超聲檢查，
重點關注胎兒頭顱和脊柱。
4、什么是18-三體綜合癥？
18-三體綜合征屬嚴重致死致殘性疾病，是不良致畸因素造成基因突變，而使第18號染色體不分離，由兩條變為三條而導致的。18-三體綜合征癥狀復雜，其癥狀多達115種以上，主要有患者頭部有后突的枕部，眼裂狹小，耳朵畸形，耳位低下，小頜，胸骨短小，手以特殊姿勢握拳，拇指緊貼掌心等。大多表現為孕早期流產，16%存活到孕中期，僅5%存活到預產期，即使成活總是在出生一年內死亡，通常只有幾天存活期。其診斷方法與21-三體相同。
產前篩查系統介紹
1、母血產前篩查意義何在？
經過幾十年的產前診斷經驗，發現染色體異常的胎兒檢出率并不高，如羊水細胞培養結果陽性率只有2-3%，孕早期絨毛細胞檢查異常率也只有7.5-10%左右，這說明原有高危人群的定義范圍較寬泛。目前產前診斷適應對象仍以高齡孕婦占絕大多數，而實際先天愚型兒中只有20%是由高齡孕婦所生，因此如何從普通人群，特別是年紀小于35歲的人群中篩選出高危者，已經引起許多學者的關注。而產前篩查技術是針對所有孕婦的一項無創傷檢查，根據相關指標結果，計算出孕婦懷有染色體疾病、 神經管畸形的風險率，進而對高風險結果的孕婦采取相應的產前診斷，以期最大限度的避免和減少畸形兒出生。與此同時，在篩查過程還能發現部分死胎等其它先天缺陷兒或不良圍產兒結局。可見母血產前篩查具有經濟、簡便、對胎兒無損傷等優點，在歐美等發達國家已廣泛普及，并作為孕婦常規檢查項目。
2、母血產前篩查的原理？
孕婦在9-12或15-20孕周到相關檢測中心抽取2ml靜脈血，定量測定血中某些特異性生化指標，結合孕周、年齡、體重等參數，運用電腦統計分析軟件計算出孕婦懷有染色體疾病、 神經管畸形等疾病的風險，對高風險結果的孕婦采取相應的產前診斷。國際國內較多研究均認為afp降低，free-hcg升高，ue3降低與胎兒染色體異常有關，同樣afp異常增高與神經管畸形相關，通過這三個指標檢測，再結合年齡的風險，可以篩查出約70％的先天愚型。近年來已有不少國家采用在孕中期（15-20周），篩查所有孕婦血中afp、free-hcg和ue3水平,采用這種篩查方案使得年輕孕婦中的高危者也容易被篩選出。另一種新的篩查方法是在孕早期（9-12周），檢測孕血中的一種與妊娠相關的血漿蛋白（papp-a），利用13-三體、18-三體、21-三體胎兒母血中papp-a呈下降趨勢的原理來進行分析、篩查。
產前篩查的具體方案
1、孕中期篩查 國內使用最廣泛的篩查方案
（1）孕中期篩查指標：主要由有什么特點？下列指標構成：
afp（甲胎蛋白）：是胎兒的一種特異性球蛋白，在妊娠期間可能具有糖蛋白的免疫調節功能，可預防胎兒被母體排斥。afp在妊娠早期1-2個月由卵黃囊合成，繼之主要由胎兒肝臟合成，胎兒消化道也可以合成少量afp進入胎兒血循環。妊娠6周胎血afp值快速升高，至妊娠13周達到高峰，此后隨妊娠進展逐漸下降至足月。羊水中afp主要來自胎尿，其變化趨勢與胎血afp相似。母血afp來源于羊水和胎血，但與羊水和胎血變化趨勢并不一致，妊娠早期母血afp濃度最低，隨妊娠進展
18-三體綜合征屬嚴重致死致殘性疾病，是不良致畸因素造成基因突變，而使第18號染色體不分離，由兩條變為三條而導致的。18-三體綜合征癥狀復雜，其癥狀多達115種以上，主要有患者頭部有后突的枕部，眼裂狹小，耳朵畸形，耳位低下，小頜，胸骨短小，手以特殊姿勢握拳，拇指緊貼掌心等。大多表現為孕早期流產，16%存活到孕中期，僅5%存活到預產期，即使成活總是在出生一年內死亡，通常只有幾天存活期。其診斷方法與21-三體相同。
產前篩查系統介紹
1、母血產前篩查意義何在？
經過幾十年的產前診斷經驗，發現染色體異常的胎兒檢出率并不高，如羊水細胞培養結果陽性率只有2-3%，孕早期絨毛細胞檢查異常率也只有7.5-10%左右，這說明原有高危人群的定義范圍較寬泛。目前產前診斷適應對象仍以高齡孕婦占絕大多數，而實際先天愚型兒中只有20%是由高齡孕婦所生，因此如何從普通人群，特別是年紀小于35歲的人群中篩選出高危者，已經引起許多學者的關注。而產前篩查技術是針對所有孕婦的一項無創傷檢查，根據相關指標結果，計算出孕婦懷有染色體疾病、 神經管畸形的風險率，進而對高風險結果的孕婦采取相應的產前診斷，以期最大限度的避免和減少畸形兒出生。與此同時，在篩查過程還能發現部分死胎等其它先天缺陷兒或不良圍產兒結局。可見母血產前篩查具有經濟、簡便、對胎兒無損傷等優點，在歐美等發達國家已廣泛普及，并作為孕婦常規檢查項目。
2、母血產前篩查的原理？
孕婦在9-12或15-20孕周到相關檢測中心抽取2ml靜脈血，定量測定血中某些特異性生化指標，結合孕周、年齡、體重等參數，運用電腦統計分析軟件計算出孕婦懷有染色體疾病、 神經管畸形等疾病的風險，對高風險結果的孕婦采取相應的產前診斷。國際國內較多研究均認為afp降低，free-hcg升高，ue3降低與胎兒染色體異常有關，同樣afp異常增高與神經管畸形相關，通過這三個指標檢測，再結合年齡的風險，可以篩查出約70％的先天愚型。近年來已有不少國家采用在孕中期（15-20周），篩查所有孕婦血中afp、free-hcg和ue3水平,采用這種篩查方案使得年輕孕婦中的高危者也容易被篩選出。另一種新的篩查方法是在孕早期（9-12周），檢測孕血中的一種與妊娠相關的血漿蛋白（papp-a），利用13-三體、18-三體、21-三體胎兒母血中papp-a呈下降趨勢的原理來進行分析、篩查。
產前篩查的具體方案
1、孕中期篩查 國內使用最廣泛的篩查方案
（1）孕中期篩查指標：主要由有什么特點？下列指標構成：
afp（甲胎蛋白）：是胎兒的一種特異性球蛋白，在妊娠期間可能具有糖蛋白的免疫調節功能，可預防胎兒被母體排斥。afp在妊娠早期1-2個月由卵黃囊合成，繼之主要由胎兒肝臟合成，胎兒消化道也可以合成少量afp進入胎兒血循環。妊娠6周胎血afp值快速升高，至妊娠13周達到高峰，此后隨妊娠進展逐漸下降至足月。羊水中afp主要來自胎尿，其變化趨勢與胎血afp相似。母血afp來源于羊水和胎血，但與羊水和胎血變化趨勢并不一致，妊娠早期母血afp濃度最低，隨妊娠進展
