產前診斷是對宮內胎兒進行是否患有先天性缺陷或遺傳性疾病的診斷。 隨著產前診斷技術的不斷更新和完善， 使得越來越多的遺傳性疾病及先天性缺陷， 在胚胎發育的不同時期， 就能夠被更加準確、早期及安全的檢測出來， 為胎兒的宮內手術、藥物（造血和基因治療等）治療， 分娩前準備以及胎兒的選擇性生育創造了條件。
有關產前診斷的范圍
1、染色體病的產前診斷
染色體病包括了由于染色體數量或結構異常等導致的遺傳疾病。
染色體是遺傳基因的載體，
它的異常，
常常造成多個基因的丟失或增加，
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如果胚胎的染色體有可能是異常的（如父母一方的染色體為21、22號染色體相互平衡易位，
其后代最大可能為21號染色體三體或單體），
可采用熒光原位雜交技術（fish）、短串聯重復序列（strs）等對所取細胞標本的間期核直接檢測，
能快捷、準確地做出診斷。
2、單基因遺傳病的產前診斷
現在已經發現的單基因遺傳病有數千種，
但能用產前診斷方法檢測疾病的還遠遠不足10%。
盡管如此，
它仍然是目前發展得最快的診斷技術，
其產前診斷方法包括：
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（1）酶生物化學方法 單基因遺傳病中最大一類就是遺傳代謝病。
由于基因的異常導致某些酶的失活，
使糖、脂、蛋白質或核酸的代謝發生障礙。
對這類疾病的常用產前診斷方法為酶生物化學法。
其基本原理是：檢測特異的酶對底物作用，
通過產生產物的多少，
判斷所檢定酶的活性。
該法優點是簡單、方便、價廉、快速。
（2）分子遺傳學方法 許多單基因遺傳病要做產前診斷必須使用分子遺傳學方法，
該類方法發展最快。
常用的包括：dna分子雜交、pcr、熒光實時pcr、單鏈構象多態性(sscp)、溫度梯度凝膠電泳(tgge)、限制性內切酶酶譜分析、strs、fish、dna序列分析，
以及dna芯片等。
用分子遺傳學方法做產前診斷常常是幾種方法結合在一起使用。
3、先天畸形的產前診斷
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先天畸形的發病原因多種多樣，
包括前面所述的染色體病、單基因遺傳病，
還有多基因遺傳病以及妊娠期間受外界環境影響（如藥物、射線、 酒精、病原微生物等）。
對于染色體病和一些單基因遺傳病而言，
有針對性的對其遺傳病因進行產前診斷。
但對于多基因遺傳病和外界環境致畸因素導致的畸形，
目前無法像單基因遺傳病和染色體病一樣做出病因學產前診斷。
但該類疾病存在著結構畸形的共同特點，
形態學上的產前診斷方法在該類疾病中得到了廣泛應用。
主要的胎兒形態學的產前診斷手段有：b型超聲波、多譜勒超聲波、三維超聲波圖像、磁共振等。
這些產前診斷手段具有分辨率高、診斷方便、可反復進行，
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常用產前診斷方法羊膜腔穿刺術
1、什么是羊水？
羊水存在于羊膜腔內，
羊膜腔是胎兒在子宮的生活空間，
懷孕早期羊水的成分與孕婦血清相當類似，
妊娠13周以后，
胎兒尿液的出現，
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2、什么是羊膜腔穿刺術？
羊膜腔穿刺術是在超聲波探頭的引導下，
以一支細長針穿過孕婦腹壁，
子宮肌層及羊膜進入羊膜腔，
抽取少量羊水，
通常為20-30毫升，
以便檢查羊水中胎兒細胞的染色體、dna、生化等。
此穿刺術經由經驗豐富的醫師在超音波的引導下執行是很安全的，
其感覺就好像一般的肌肉注射一樣，
并非想像中那么危險。
然后對羊膜腔穿刺術獲得的羊水中的胎兒細胞進行培養，
在顯微鏡下對細胞中的染色體進行染色觀察，
對所得的細胞核型進行染色體數目、結構等的分析，從而來判斷胎兒是否還有遺傳性疾病。
3、哪些孕婦需要接受羊膜腔穿刺術？
孕婦有下列情形之一的，并在知情選擇的基礎上進行。
（1）產前篩查結果為高風險者。
（2）羊水過多或者過少，提示胎兒可能出現消化道畸形、泌尿道畸形、神經管缺陷等染色體異常。
（3）孕早期時接觸過可能導致胎兒先天缺陷的物質。
（4）年齡超過35周歲的孕婦。
（5）有遺傳病家族史或者曾經分娩過先天性嚴重缺陷嬰兒的孕婦,其中包括：
a、 夫婦一方為常染色體或性染色體顯性遺傳病者 他們的后代其中有1/2可能患病；
b、 性連鎖隱性遺傳病基因攜帶者 其男胎有1/2發病，女胎有1/2為攜帶者。如果有條件應作該遺傳病的產前診斷，如果無法對遺傳病作產前診斷的，應作胎兒性別鑒定（相關證件）；
c、 分娩過隱性遺傳病兒的孕婦，或有遺傳家族史 分娩過隱性遺傳病兒的婦女懷孕后，胎兒中有1/4會患同樣疾病；有遺傳家族史其后代發病率高；
d、 分娩過染色體異常兒的孕婦，或夫婦一方為染色體平衡易位者 后代染色體異常兒的幾率明顯增高；
e、 分娩過先天畸形患兒的孕婦；有不明流產、死產、畸胎或新生兒死亡史的孕婦
4、羊膜腔穿刺術如何操作？
具體步驟如下：
（1）排空膀胱后，孕婦平躺，超聲波檢查
（2）選擇并標記穿刺點
（3）碘酒消毒附近皮膚、鋪巾
（4）超聲波探頭的引導下，以一支細針，穿過腹壁，子宮肌層及羊膜進入羊膜腔
（5）拔出內管，以空針抽取約20-30毫升羊水，送至實驗室培養。
（6）術畢，孕婦平躺數分鐘
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對所得的細胞核型進行染色體數目、結構等的分析，從而來判斷胎兒是否還有遺傳性疾病。
3、哪些孕婦需要接受羊膜腔穿刺術？
孕婦有下列情形之一的，并在知情選擇的基礎上進行。
（1）產前篩查結果為高風險者。
（2）羊水過多或者過少，提示胎兒可能出現消化道畸形、泌尿道畸形、神經管缺陷等染色體異常。
（3）孕早期時接觸過可能導致胎兒先天缺陷的物質。
（4）年齡超過35周歲的孕婦。
（5）有遺傳病家族史或者曾經分娩過先天性嚴重缺陷嬰兒的孕婦,其中包括：
a、 夫婦一方為常染色體或性染色體顯性遺傳病者 他們的后代其中有1/2可能患病；
b、 性連鎖隱性遺傳病基因攜帶者 其男胎有1/2發病，女胎有1/2為攜帶者。如果有條件應作該遺傳病的產前診斷，如果無法對遺傳病作產前診斷的，應作胎兒性別鑒定（相關證件）；
c、 分娩過隱性遺傳病兒的孕婦，或有遺傳家族史 分娩過隱性遺傳病兒的婦女懷孕后，胎兒中有1/4會患同樣疾病；有遺傳家族史其后代發病率高；
d、 分娩過染色體異常兒的孕婦，或夫婦一方為染色體平衡易位者 后代染色體異常兒的幾率明顯增高；
e、 分娩過先天畸形患兒的孕婦；有不明流產、死產、畸胎或新生兒死亡史的孕婦
4、羊膜腔穿刺術如何操作？
具體步驟如下：
（1）排空膀胱后，孕婦平躺，超聲波檢查
（2）選擇并標記穿刺點
（3）碘酒消毒附近皮膚、鋪巾
（4）超聲波探頭的引導下，以一支細針，穿過腹壁，子宮肌層及羊膜進入羊膜腔
（5）拔出內管，以空針抽取約20-30毫升羊水，送至實驗室培養。
（6）術畢，孕婦平躺數分鐘
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