其實, 懷孕的婦女每一個人都有機會生出“唐氏兒”, 只是生唐氏兒的機率會隨著孕婦年齡之遞增而升高。 20歲之孕婦有l/1528的機會生出唐氏兒、30歲之孕婦有1/909的機會, 而34歲的孕婦則增至1/270。
但要注意是的, 雖然說高齡產婦生出唐氏兒的機會比較高, 可是卻有80%的唐氏兒是由小於34歲之年輕孕婦所生, 因此, 我們才說每一位懷孕的婦女都有機會生出唐氏兒!
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為了避免唐氏兒的出生, 我們建議每一位准媽媽在懷孕18~20周時(或16-18周), 於母體血清中檢驗2~3種化學物質, 依此檢驗濃度之高低, 計算出此胎兒罹患唐氏症之危險性, 而決定是否進一步作羊膜穿刺術, 確定染色體正常與否。 至於年齡大於34歲之婦女, 應于妊娠第16~18周作羊膜穿刺術, 除唐氏症外, 亦可發現有無其他染色體異常。
母血唐氏症篩檢可以告訴您懷唐氏兒的機率, 同時也可告訴您胎兒發生神經管缺損的機率,
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很多人由於受孕周數不確定, 受孕周數估計過多而發生AFP(胎兒甲蛋白)數值偏低, 這時醫師會要求再抽血測定一次;若是周數正確而AFP數值偏低, 唐氏症機率大於1/270時, 醫師會建議作羊膜穿刺術, 以排除唐氏症之可能性;相反的, 有些因為受孕周數估計過少, 而使AFP數值偏高時, 醫師有時也會建議再抽血一次。
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如果驗血正常, 僅表示您的胎兒發生神經管缺損的機率不大, 生出唐氏兒的機率比35歲孕婦小得多。 經由此項篩檢, 幾乎可以把所有無腦兒診斷出來, 而6個脊柱裂約有5個可以被診斷出來, 10個唐氏兒約有6個可以被診斷出來, 所以, 此項檢驗並無法使所有的胎兒畸形於產前全部被發現。
因此, 產前准媽媽血篩檢可以使您及您的醫師更瞭解胎兒的情況, 雙胞胎常可因而及早得知;預產期的不確定, 也可經由此檢查而及早修正到正確之日期;此外, 也可及早預防死胎、生長遲滯及早產。