遺傳代謝病

遺傳代謝病是因維持機體正常代謝所必需的某些由多肽和（或）蛋白組成的酶、受體、載體及膜泵生物合成發生遺傳缺陷， 即編碼這類多肽（蛋白）的基因發生突變而導致的疾病。 又稱遺傳代謝異常或先天代謝缺陷。

遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病， 多為單基因遺傳病， 包括代謝大分子類疾病：包括溶酶體貯積症（三十幾種病）、線粒體病等等， 代謝小分子類疾病：氨基酸、有機酸、脂肪酸等。 遺傳代謝病一部分病因由基因遺傳導致， 還有一部分是後天基因突變造成， 發病期不僅僅是新生兒， 覆蓋全年齡階段。 遺傳代謝病病因遺傳代謝病致病原因定位在13q14.3， 其發病機制迄今未名， 現認為其基本代謝缺陷是肝臟不能正常合成血漿銅藍蛋白， 銅與銅藍蛋白的結合力下降以致自膽汁中排出銅量減少。 人銅藍蛋白基因位於3q23—25， 其基因突變與本病相關， 目前發現6種移碼突變導致編碼蛋白功能障礙銅藍蛋白無法與銅結合。 銅是人體所必需的微量元素之一， 人體新陳代謝所需的許多重要的酶， 如過氧化物歧化酶、細胞色素C氧化酶、酪氨基酶、賴氨酸氧化酶和銅藍蛋白等， 都需銅離子的參與合成。 但機體內銅含量過多、高濃度的銅會使細胞受損和壞死， 導致臟器功能損傷。 其細胞毒性可能銅與蛋白質、核酸過多結合， 或使各種膜的脂質氧化， 或是產生了過多的氧自由基， 破壞細胞的線粒體、溶酶體等。 以上就是有關遺傳代謝病的簡單介紹， 應該會有利於你進一步瞭解遺傳代謝病的情況。