遺傳代謝病是一種比較常見的遺傳病， 又被稱為之為先天性代謝缺陷。 那患上遺傳代謝病有什麼症狀呢？遺傳代謝病有應該如何進行治療呢？今天小編就來為大家一一介紹一下。 想知道的朋友不妨就來看一下吧。
遺傳代謝病症狀遺傳代謝病有什麼症狀呢？相信很多人對此並不瞭解。 不過沒關係， 小編這就來為大家介紹一下遺傳代謝病的症狀。
神經系統異常、代謝性酸中毒和酮症、嚴重嘔吐、肝臟腫大或肝功能不全、特殊氣味、容貌怪異、皮膚和毛髮異常、眼部異常、耳聾等， 多數遺傳代謝病伴有神經系統異常，
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1.尿液
異常氣味、酮體屢次陽性等提示有代謝缺陷病的可能性。 尿液中的α-酮酸可用2， 4-二硝基苯肼法(DNPH)測試， 判斷有無有機酸尿的可能。
2.低血糖
低血糖是有可能是因為遺傳代謝病所引起的， 不過也有可能是因為攝入的食物所誘發的。 而如果新生兒在不葡萄糖的時候沒有顯著效果的話， 很有可能是遺傳代謝病所引起的。 所以這個時候需要考慮以下因素。
(1)內分泌缺乏
如胰高糖素缺乏、多種垂體激素缺乏(垂體發育不全)、原發性腎上腺皮質或髓質功能減低等， 內分泌過多如Beckwith-Wiedemann綜合征、胰島細胞增多症。
(2)遺傳性碳水化合物代謝缺陷
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如I型糖原累積病、果糖不耐症、半乳糖血症、糖原合成酶缺乏、果糖l， 6-二磷酸酶缺乏。
(3)遺傳性氨基酸代謝缺陷
如楓糖尿症、丙酸血症。 甲基丙二酸血症、酪氨酸血症等。 低血糖發生急驟者， 臨床呈現高音調哭鬧、發紺、肌張力減低、體溫不升、呼吸不規則、嘔吐、驚厥、昏迷等症狀。 起病隱匿者則以反應差、嗜睡、拒食等為主。
3.高氨血症
除新生兒敗血症和肝炎等所引致的肝功能衰竭以外， 新生兒期的高氨血症常常是遺傳代謝病所造成， 且起病大都急驟。 患兒出生時正常而在餵食奶類數日後逐漸出現嗜睡、拒食、嘔吐、肌力減退、呻吟呼吸、驚厥和昏迷， 甚至死亡。 有時可見到交替性肢體強直和不正常動作等。 許多代謝缺陷可導致高氨血症，
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對於我們來說， 患上一種疾病， 都是需要到醫院進行檢查的。 那患上遺傳代謝病的時候， 又應該如何進行檢查呢？
1.遺傳代謝病的種類
種類繁多， 涉及到各種生化物質在體內的合成、代謝、轉運和儲存等方面的先天缺陷根據累及的生化物質， 可分為以下幾類：
(1)大分子類
①溶酶體貯積症
主要包括戈謝病、法布裡病(Fabry病)、異染性腦白質營養不良、球形細胞腦白質營養不良、GM1神經節苷脂貯積症、GM2黑蒙性癡呆(Tay-Sachs病)、Sanhoff病、尼曼-匹克病、糖原貯積症II型(pompe)、岩藻糖苷貯積症、甘露糖苷貯積症、β-甘露糖苷增多症、天冬氨醯氨基葡糖尿症、MPSⅠ、MPSⅡ、MPSⅢA、MPSⅢB、MPSⅢC、MPSⅢD、MPSⅣA、MPSⅣB、MPSⅥ、MPSⅦ、MPSIX、MLⅡ及Ⅲ、NCL嬰兒型、NCL晚期嬰兒型、Farber病、唾液酸貯積症、Wolman病等等。
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②線粒體病
主要包括母系遺傳Leigh綜合征， 線粒體肌病， 多系統疾病：心肌病、進行性眼外肌麻痹、Leer遺傳性視神經病、線粒體肌病、肌病、糖尿病和耳聾、共濟失調舞蹈病、細胞外基質慢性遊走性紅斑、進行性眼外肌麻痹、鐵粒幼細胞貧血、MERRF-線粒體肌病、肌陣攣(癲癇)、線粒體腦肌病、MERRF、線粒體肌病、共濟失調併發色素性視網膜炎、家族性雙側紋狀體壞死、共濟失調併發色素性視網膜炎、家族性雙側紋狀體壞死、骨骼肌溶解症、嬰兒猝死綜合征。
(2)小分子類
①糖代謝缺陷半乳糖血症、果糖不耐症、糖原累積病、蔗糖和異麥芽糖不耐症、乳酸及丙酮酸酸中毒等。
②氨基酸代謝缺陷苯丙酮尿症、酪氨酸血症、黑酸尿症、白化病、楓糖尿症、異戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、高甘氨酸血症等。
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③脂類代謝缺陷如腎上腺腦白質營養不良、GML神經節苷脂病、GM2神經節苷脂病、中鏈脂肪酸醯基輔酶A脫氫酶缺乏、尼曼匹克病和戈雪病等。
④金屬代謝病如肝豆狀核變性(wilton病)和Menkes病等。
2.遺傳代謝病的代謝紊亂
本病的代謝紊亂表現為以下幾個方面。
(1)代謝終末產物缺， 正常人體所需的產物合成不足或完全不能合成， 臨床上出現相應症狀， 如缺乏葡萄糖—6—磷酸酶的糖原累積症， 肝糖原分解葡萄糖不足， 在饑餓或進食延遲時出現低血糖。
(2)受累代謝途徑的中間和(或)旁路代謝產物蓄積， 引起相應的細胞、器官腫大， 出現毒性反應和代謝紊亂， 如苯丙酮尿症、半乳糖血症等。
(3)代謝途徑受阻，物質的供能和功能障礙導致供能不足，如糖代謝缺陷、先天性高乳酸血症等。
3.遺傳代謝病常見的症狀與體征
本病的臨床症狀多種多樣，隨年齡不同尚有差異，全身各器官均可受累。大多有神經系統受累的表現以及消化系統的症狀，此外還有代謝紊亂，容貌異常，毛髮皮膚色素改變，尿液的特殊氣味等。
遺傳代謝病的治療1、內科治療
(1)禁其所忌
早期控制飲食，對一些代謝缺陷病有明顯療效，可阻止病情發展。
①苯丙酮尿症
從生後2個月開始給低苯丙氨酸飲食，代以水解蛋白，直至6歲左右。
②半乳糖血症
從新生兒開始不喂乳類及含半乳糖食物，代以穀類、水果、代乳粉、肉、蛋類飲食。
(2)去其所餘
用藥物將體內過多蓄積物排出體外。
①肝豆狀核變性
可用絡合劑D-青黴胺20mg/(kgd)絡合體內過多的銅。
②原發性痛風
可用丙磺舒等藥，既減少腎小管對尿酸的重吸收，又使尿酸排出增多。
2、器官移植
器官移植可用胎肝、胎腦、腎臟、骨髓、肝臟等移植治療遺傳代謝性疾病。
3、對症治療
有癲癎者抗癲癎治療，骨骼畸形者手術矯正，白內障作手術摘除，脾大者切脾。
如苯丙酮尿症、半乳糖血症等。(3)代謝途徑受阻，物質的供能和功能障礙導致供能不足，如糖代謝缺陷、先天性高乳酸血症等。
3.遺傳代謝病常見的症狀與體征
本病的臨床症狀多種多樣，隨年齡不同尚有差異，全身各器官均可受累。大多有神經系統受累的表現以及消化系統的症狀，此外還有代謝紊亂，容貌異常，毛髮皮膚色素改變，尿液的特殊氣味等。
遺傳代謝病的治療1、內科治療
(1)禁其所忌
早期控制飲食，對一些代謝缺陷病有明顯療效，可阻止病情發展。
①苯丙酮尿症
從生後2個月開始給低苯丙氨酸飲食，代以水解蛋白，直至6歲左右。
②半乳糖血症
從新生兒開始不喂乳類及含半乳糖食物，代以穀類、水果、代乳粉、肉、蛋類飲食。
(2)去其所餘
用藥物將體內過多蓄積物排出體外。
①肝豆狀核變性
可用絡合劑D-青黴胺20mg/(kgd)絡合體內過多的銅。
②原發性痛風
可用丙磺舒等藥，既減少腎小管對尿酸的重吸收，又使尿酸排出增多。
2、器官移植
器官移植可用胎肝、胎腦、腎臟、骨髓、肝臟等移植治療遺傳代謝性疾病。
3、對症治療
有癲癎者抗癲癎治療，骨骼畸形者手術矯正，白內障作手術摘除，脾大者切脾。
