遺傳代謝病臨床表現

遺傳代謝病臨床表現會有什麼呢， 你有過一定的瞭解嗎？

神經系統異常、代謝性酸中毒和酮症、嚴重嘔吐、肝臟腫大或肝功能不全、特殊氣味、容貌怪異、皮膚和毛髮異常、眼部異常、耳聾等， 多數遺傳代謝病伴有神經系統異常， 在新生兒期發病者可表現為急性腦病， 造成癡呆、腦癱、甚至昏迷、死亡等嚴重併發症。 1.尿液異常氣味、酮體屢次陽性等提示有代謝缺陷病的可能性；尿液中的α-酮酸可用2， 4-二硝基苯肼法（DNPH）測試， 判斷有無有機酸尿的可能。 2.低血糖新生兒低血糖可以是由攝人食物中的某些成分所誘發， 也可能是因為內在代謝缺陷而不能保持血糖水準， 或者由於兩種因素的共同作用。 當新生兒低血糖發生於進食以後、補給葡萄糖的效果不顯；或伴有明顯的重症酮中毒和其他代謝紊亂；或經常發作時， 均提示遺傳性代謝缺陷的可能性， 應考慮以下情況：（1）內分泌缺乏 如胰高糖素缺乏、多種垂體激素缺乏（垂體發育不全）、原發性腎上腺皮質或髓質功能減低等， 內分泌過多如Beckwith-Wiedemann綜合征、胰島細胞增多症；（2）遺傳性碳水化合物代謝缺陷 如I型糖原累積病、果糖不耐症、半乳糖血症、糖原合成酶缺乏、果糖l， 6-二磷酸酶缺乏；（3）遺傳性氨基酸代謝缺陷 如楓糖尿症、丙酸血症；甲基丙二酸血症、酪氨酸血症等。 低血糖發生急驟者， 臨床呈現高音調哭鬧、發紺、肌張力減低、體溫不升、呼吸不規則、嘔吐、驚厥、昏迷等症狀；起病隱匿者則以反應差、嗜睡、拒食等為主。 3.高氨血症除新生兒敗血症和肝炎等所引致的肝功能衰竭以外， 新生兒期的高氨血症常常是遺傳代謝病所造成， 且起病大都急驟。 患兒出生時正常而在餵食奶類數日後逐漸出現嗜睡、拒食、嘔吐、肌力減退、呻吟呼吸、驚厥和昏迷， 甚至死亡。 有時可見到交替性肢體強直和不正常動作等。 許多代謝缺陷可導致高氨血症， 由尿素迴圈酶缺陷引起者常伴有輕度酸中毒；而由於支鏈氨基酸代謝紊亂引起的則伴中、重度代謝性酸中毒。 以上就是對於遺傳代謝病臨床表現的陳述， 希望會對你有一定的幫助。