遺傳和環境是導致缺陷兒的兩大禍首

專家指出， 由于遺傳、環境、生物、化學、物理、藥物及其他一些因素影響， 可以導致胎兒在母親體內就發生形態結構、功能代謝等方面的異常， 造成新生兒缺陷。 同時， 專家指出， 預防的最有效措施一般是：孕前篩查， 及時發現攜帶者；基因診斷， 指導生育；產前診斷， 有效防止缺陷兒出生。

現狀：我國每30秒出生一缺陷兒

新生兒出生缺陷給社會、家庭和個人帶來的傷害是無法估量的。 據新華社提供的一組數據顯示：在我國每30秒就有一名缺陷嬰兒出生；每一年， 我國發生的出生缺陷高達100~120萬例。 專家指出， 唇腭裂、神經管缺損、多趾癥、先天性心臟病和腦積水是困擾我國新生兒的五大出生缺陷。

其中， 位列第一的即是新生兒神經管畸形。

據省婦幼保健院遺傳室負責人強榮介紹， 我省平均每年的缺陷兒出生率達到1.25%， 而這一數據只是對那些身體表面有明顯缺陷的新生兒數量的統計， 若包括內在不可觀缺陷的新生兒數量， 此數據估計會高達3%左右， 較之幾年前已翻了一番， 而一些發達國家的新生兒缺陷率僅為0.5%左右。

西安交大公共衛生系兒少衛生與婦幼保健學教研室潘建平教授認為， 近年來隨著環境污染、生活習慣、營養不良、用藥、衛生、精神以及生育高齡化等因素影響， 我省缺陷兒的出生比例呈現逐年遞增的趨勢。 存活下來的缺陷兒給家庭造成的經濟壓力、心理負擔和精神痛苦無法用金錢衡量，

這也成為影響經濟發展和人們正常生活的一大社會問題。

原因：內因遺傳 外因環境

為什么新生兒出生缺陷的比例會逐年增加？專家分析， 主要是由于遺傳和環境等內外在因素的影響所致。 一方面， 不強制婚檢后， 遺傳病比例增加；另一方面， 環境問題也給新生兒的安全帶來了隱患因素。

遺傳因素：2003年10月1日， 我國實施新的《婚姻登記條例》， 婚檢由“必須”變為“自愿”。 據潘建平介紹， 不再強制婚檢后， 各類資料顯示， 人口出生缺陷率開始上升。 因此， 婚前醫學檢查是提高出生人口素質、降低新生兒缺陷、預防遺傳性疾病的一道重要防線， 它可以對存在健康障礙的人起到警示作用，

從而得到醫生的專業指導， 避免類似畸形兒的出生。

環境因素：強榮表示， 近年來環境污染、不良用藥、營養原因、裝修污染、手機、電腦、微波爐等輻射以及染發劑等， 也成為新生兒缺陷的罪魁禍首。 比如：孕期營養缺乏(如葉酸缺乏等)可造成神經管畸形， 如脊柱裂等；孕婦發生病毒感染(如風疹病毒)會導致新生兒出生缺陷；孕婦患有糖尿病等疾病會增加胎兒畸形的發生率；孕期使用某些藥物可能致畸；孕婦有不良嗜好(如吸毒、吸煙、飲酒、大量飲用咖啡等)也可增加胎兒畸形的發生率；孕婦接觸有毒有害物質(如汞、鉛、苯、農藥、x射線)等都會導致出生缺陷。 同時， 高齡妊娠使唐氏綜合征發病風險增高。

對策：提倡婚檢 孕期篩查

針對新生兒出生缺陷率逐年遞增的現狀， 潘建平認為， 為了自身和后代的健康， 應做好婚前、孕期的衛生保健和疾病篩查。 首先， 提倡婚前檢查的必要性， 特別是有家族遺傳史的人， 應進行孕前遺傳咨詢和遺傳學檢查， 產前篩查和異常染色體篩查， 產前進行甲胎蛋白血清生化檢查和神經管畸形篩查等。 一般來講， 懷孕6~8周這一階段， 是胎兒分化的重要階段， 要謹慎用藥， 盡量減少接觸手機、電腦、電吹風、微波爐等輻射大的物品。 同時， 控制情緒， 避免因精神因素對胎兒帶來的危害。

對此， 強榮也表示， 懷孕16~24周進行超聲檢查， 70%~80%的胎兒畸形可以被查出來， 20%的通過對羊水、基因等實驗室化驗也可以篩查出來， 以便做及時的補救和處理。

比如， b超對胎兒唐氏綜合征的早期診斷就有輔助作用， 但確診還要靠染色體篩查來斷定。 專家提醒準父母們， 在胎兒逐漸成形時期， 應通過b超進行產前檢查， 避免x射線、核磁共振等檢查， 以確保胎兒安全。

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