造成弱智的原因中有許多與遺傳有關, 它們通常分為兩類——由遺傳物質的某種受損造成的原因(如染色體異常)和由遺傳傳染造成的原因。
據估計, 唐恩氏綜合征在所有中度和重度弱智中約占10%。 由於患者帶有明顯的面部特徵——眼角有很厚的內眥贅皮皺褶, 使雙眼向上傾斜, 因此人們常把這種病說成先天愚型, 不過專家並沒有完全承認這種看法。 唐恩氏綜合征的其他普遍性生理特徵還有:心臟不健全、愛伸舌、面孔肥大、手腳畸型、身材矮小和日趨肥胖。 患者間的弱智程度有很大差別, 但大多屬於中度弱智。
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唐恩氏綜合征基本有三種類型。 第一種是21-三體綜合征(這種最普遍)。 這類兒童的第21對染色體不是一對, 而是三個, 產生了三體情況。 第二種是鑲嵌性綜合征, 其病因是由於發育失常, 患者的一部分細胞有一個多餘的染色體, 而另外一些細胞則沒有。 第三種是易位性綜合征。 這是指第21對染色體多出的那個染色體整個或部分地附著在另外一對染色體上。
子女是否會患唐恩氏綜合征在很大程度上取決於母親的年齡。 20以下, 40以上的婦女生育的孩子染上此病的居多(後者尤其為甚)。 例如, 20~30歲的婦女生育唐恩氏綜合征患兒的機率是1300:1,
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最近, 有些研究者指出, 除母親的年齡外, 其他變化因素也有可能導致唐恩氏綜合征, 如父親的年齡, 受輻射過度和某些類型的病毒感染等等。
苯丙酮尿症是指身體無法將普通食物中一種叫做苯丙氨酸的物質轉化成酪氨酸。 苯丙氨酸在體內聚積過多會導致大腦發育異常。 現在, 嬰兒在出生後的頭幾天內就能得到苯丙酮尿症甄別檢查:許多州甚至規定, 嬰兒不接受這類檢查便不得出院。 從嬰兒期直到童年中期持續不斷地控制食物中苯丙氨酸的含量,
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同苯丙酮尿症一樣, 泰一薩二氏病也是在父母雙方都為基因攜帶者的情況下發生的。 這種疾病會造成進行性腦損傷並最終導致死亡。 現在已有識別基因攜帶者的診斷方法。 此外, 在母親懷孕期間, 亦可通過羊膜穿刺檢查對胎兒進行診斷。