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遺傳性疾病如何預防

遺傳性疾病除了給家庭帶來不幸和本人終生痛苦外, 還會將疾病再傳給下一代, 儘管有些遺傳病能夠得到治療, 如苯丙酮尿症、半乳糖血症等, 但還有相當多的遺傳性疾病尚無有效的治療辦法, 因此, 預防就成了重點。

根據所涉及遺傳物質的改變程式, 可將遺傳病分為三大類:

其一是染色體病或染色體綜合征:

遺傳物質的改變在染色體水準上可見, 表現為數目或結構上的改變。 由於染色體病累及的基因數目較多, 故症狀通常很嚴重, 累及多器官、多系統的畸變和功能改變。

其二是單基因病:

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目前已經發現 5余種單基因病, 主要是由單個基因的突變導致的疾病, 分別由顯性基因和隱性基因突變所致。 所謂顯性基因是指等位基因中(一對染色體上相同座位上的基因)只要其中之一發生了突變即可導致疾病的基因。 隱性基因是指只有當一對等位基因同時發生了突變才能致病的基因。

第三是多基因病:

顧名思義, 這類疾病涉及多個基因起作用, 與單基因病不同的是這些基因沒有顯性和隱性的關係, 每個基因只有微效累加的作用, 因此同樣的病不同的人由於可能涉及的致病基因數目上的不同, 其病情嚴重程度、復發風險均可有明顯的不同, 如唇裂就有輕有重, 有些人同時還伴有齶裂。 值得注意的是多基因病除與遺傳有關外,

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環境因素影響也相當大, 故又稱多因數病。 很多常見病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血壓、先心病、癲癇等均為多基因病。

如何預防遺傳病?

1、婚前健康檢查。 已確定戀愛關係的男女, 在辦理結婚登記手續之前應做一次全面系統的健康檢查。 尤其要注意的是, 避免近親結婚。 近親結婚的後代患有智力低下、先天性畸形和各種遺傳病等比非近親結婚的要多出好幾倍。

2、孕前遺傳諮詢。 男女雙方或一方, 如果親屬中有遺傳病患者, 擔心婚後是否會生出同樣遺傳病患兒, 應諮詢他們能否結婚, 如果結婚後果是否很嚴重;雙方中一方患有某種疾病, 但不知是否遺傳病, 可否結婚, 傳給後代的機會如何?醫生會對此作出明確的診斷,

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並且告知合理的處理方法。

3、產前篩查避免患兒出生。 產前篩查主要是針對一些目前沒有很好的治療方法的疾病, 其目的是防止有缺陷患兒的出生。 一般在懷孕16周-20周的時候進行, 抽孕婦的外周血2-3毫升檢查, 如果發現高危可能性(高危因素超過1/270), 則需進一步抽羊水培養, 確診。

遺傳病並非不治之症

以前, 人們認為遺傳病是不治之症。 現在, 由於弄清了一些遺傳病的發病過程, 目前已有症狀的遺傳病患者可以通過飲食、藥物、手術等療法達到改善或治癒的目的。

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