遺傳性疾病如何預防

遺傳性疾病除了給家庭帶來不幸和本人終生痛苦外， 還會將疾病再傳給下一代， 儘管有些遺傳病能夠得到治療， 如苯丙酮尿症、半乳糖血症等， 但還有相當多的遺傳性疾病尚無有效的治療辦法， 因此， 預防就成了重點。

根據所涉及遺傳物質的改變程式， 可將遺傳病分為三大類：

其一是染色體病或染色體綜合征：

遺傳物質的改變在染色體水準上可見， 表現為數目或結構上的改變。 由於染色體病累及的基因數目較多， 故症狀通常很嚴重， 累及多器官、多系統的畸變和功能改變。

其二是單基因病：

目前已經發現 5余種單基因病， 主要是由單個基因的突變導致的疾病， 分別由顯性基因和隱性基因突變所致。 所謂顯性基因是指等位基因中(一對染色體上相同座位上的基因)只要其中之一發生了突變即可導致疾病的基因。 隱性基因是指只有當一對等位基因同時發生了突變才能致病的基因。

第三是多基因病：

顧名思義， 這類疾病涉及多個基因起作用， 與單基因病不同的是這些基因沒有顯性和隱性的關係， 每個基因只有微效累加的作用， 因此同樣的病不同的人由於可能涉及的致病基因數目上的不同， 其病情嚴重程度、復發風險均可有明顯的不同， 如唇裂就有輕有重， 有些人同時還伴有齶裂。 值得注意的是多基因病除與遺傳有關外，

如何預防遺傳病?

1、婚前健康檢查。 已確定戀愛關係的男女， 在辦理結婚登記手續之前應做一次全面系統的健康檢查。 尤其要注意的是， 避免近親結婚。 近親結婚的後代患有智力低下、先天性畸形和各種遺傳病等比非近親結婚的要多出好幾倍。

2、孕前遺傳諮詢。 男女雙方或一方， 如果親屬中有遺傳病患者， 擔心婚後是否會生出同樣遺傳病患兒， 應諮詢他們能否結婚， 如果結婚後果是否很嚴重;雙方中一方患有某種疾病， 但不知是否遺傳病， 可否結婚， 傳給後代的機會如何?醫生會對此作出明確的診斷，

3、產前篩查避免患兒出生。 產前篩查主要是針對一些目前沒有很好的治療方法的疾病， 其目的是防止有缺陷患兒的出生。 一般在懷孕16周-20周的時候進行， 抽孕婦的外周血2-3毫升檢查， 如果發現高危可能性(高危因素超過1/270)， 則需進一步抽羊水培養， 確診。

遺傳病並非不治之症

以前， 人們認為遺傳病是不治之症。 現在， 由於弄清了一些遺傳病的發病過程， 目前已有症狀的遺傳病患者可以通過飲食、藥物、手術等療法達到改善或治癒的目的。