遺傳性疾病是如何發生的？

每當我們看到朋友的孩子之時， 總會笑著說這孩子真像爸爸或者媽媽。 這就是我們所理解的遺傳。 父母通過染色體將自己的基因傳遞給下一代， 讓自己的生命延續。 然而， 遺傳確無法辨別好與壞。

如果父親或母親某方面的基因有缺陷(即本身患有遺傳病)、或者由於內在或外在的原因(輻射、某些藥物等)造成基因在無數次的複製過程中發生了缺失、突變， 也就帶來了遺傳病。

人們往往把先天性疾病都認為是遺傳病， 其實這是兩個完全不同的概念：先天性疾病是在胎兒期得的， 也就是胎兒在子宮內的生長發育過程中， 受到外界或內在不良因素作用， 致使胎兒發育不正常， 出生時已經有表現或有跡象的疾病， 如風疹病毒感染引起的畸形、先天性髖關節脫位等;遺傳病是指父母親的精子或卵子發育異常， 而導致胎兒發生器質性或功能性的不正常，

所以， 先天性疾病和遺傳病是不同的。 先天性疾病是生下來就表現出來， 但並不都與遺傳有關， 且多半可以通過做好孕期保健來避免。 而遺傳性疾病多半不易治癒， 常是終生存在的， 只能通過產前檢查， 及時終止妊娠來避免。 以下是領育網專家介紹的有孕育風險的父母狀況。

1、 有習慣性流產史的夫妻

統計資料告訴我們， 習慣性流產婦女的染色體異常的概率比常人高12倍。 而凡是胎兒有染色體異常的均易流產， 因此有習慣性流產史的夫婦要有所警惕， 在下次懷孕前男女雙方一定要作詳細的體檢及遺傳諮詢。

2、 35歲以上的高齡孕婦

有關資料證明， 染色體偶然錯誤的概率越到生殖年齡後期越明顯增高。 因為女性一出生， 卵巢裡就儲存了她這一生全部的卵細胞， 當她年齡較大時， 卵子就相對地老化了， 生染色體異常患兒的可能性也會相應增加。 統計資料顯示， 此種可能性約為4.5%。

3、 已經出生一個“先天愚型”患兒的母親

其第二個孩子為“先天愚型”患兒的概率為3%。 已生過一個常染色體隱性代謝病患兒(如白化病、先天性聾啞、侏儒、苯丙酮尿症等)的母親， 再次生育時孩子的發病率為25%。

4、 父母之一為平衡易位染色體的攜帶者

他們的子女中有1/4將流產， 1/4可能是易位型先天愚型， 1/4可能是平衡位染色體的攜帶者， 只有1/4可能出生正常的孩子。

5、 經常接觸放射線或化學藥劑的工作人員

6、 孕婦為嚴重的連鎖疾病(如血友病)患者時， 男性胎兒全部是患兒， 女性胎兒為在病基因的攜帶者;如果孕婦為性連鎖疾病基因的攜帶者， 則男性胎兒是患兒的風險為50%。

領育網的專家溫馨提醒：對有以上出生遺傳病和先天畸形胎兒風險的父母， 為了孕育健康的下一代， 一定要做好遺傳諮詢和產前診斷， 從根本上阻斷遺傳性疾病的傳遞。