通過對許多遺傳性疾病的分析， 我們總結出遺傳病與一般疾病不同的5個主要特點。
1、 遺傳性
患者攜帶的致病基因將會通過後代的繁衍而繼續遺傳下去， 給人口素質帶來不可低估的危害。 國外報導過一個典型的例子， 在一個喀裡卡克家族中， 大馬丁的上三代遺傳素質是優良的， 未發現有什麼異常。 後來大馬丁與一個低能的子女結婚後， 所生的小馬丁以及其下四代482人中有143人低能， 就是其餘的339人， 也是不良基因的攜帶者， 而且還會繼續向下擴散。 而大馬丁與另一智慧正常的女子結婚後生下的五代496人，
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2、家族性
19世紀英國維多利亞女王家庭就是一個著名的血友病家庭。 在女王的後裔中， 血友病患者屢見其人， 並通過攜帶致病基因的女兒與其他皇族的聯姻， 將血友病傳給了歐洲的一些皇族， 由此出現了一系列的血友病患者和血友病基因攜帶者。 這是這一家族的災難性悲劇。
3、 先天性
大多數遺傳病嬰兒一來到人世， 就已經是個遺傳病的“老病號”了。 少數遺傳病的孩子出生時是正常的， 但到一定的年齡時便會出現臨床症狀。 如先天性肌緊張， 一般在青春期發病；遺傳性舞蹈症則要到30-40歲時才開出現臨症狀。 儘管是出生後多年才發病， 但禍根卻是在精卵結合的瞬間就已種下。
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4、 終生性
多數遺傳病都很難治癒， 具有終生性的特點。 目前雖然可以採用一些措施， 改善某些遺傳病患者的臨床症狀或防止發病， 如蠶豆病患者不接觸蠶豆花粉， 不吃蠶豆， 也不服用有關藥物， 就可避免發病。 但並未徹底根治致病基因， 仍可通過生殖將有害基因傳給下一代。 現有技術還無法使異常的染色體或基因恢復正常， 所以， 有害基因將在患者體內終生存在。
5、 發病率高
由於醫學的發展， 由環境因素引起的傳染病、感染性疾病和流行病在人群中的發病率逐漸降低， 相比之下， 遺傳病的發病率則在逐漸升高。 據世界衛生組織的報告， 加拿大蒙特利爾兒童醫院1969-1970年1146名18歲以下患兒中，
